A Novel Splicing Mutation of KIT Results in Piebaldism and Auburn Hair Color in a Chinese Family
المؤلفون المشاركون
Yang, Yong-jia
Zhao, Rui
He, Xin-yu
Li, Li-ping
Wang, Ke-wei
Zhao, Liu
Tu, Ming
Tang, Jin-song
Xie, Zhi-guo
Zhu, Yi-min
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-08-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development, which is mostly caused by KIT gene.
The key characteristics of piebaldism include localized poliosis, congenital leukoderma, and other variable manifestations.
The previous study has illustrated that the homogeneous MC1R (a gene which is associated with the hair color) variant (p.I120T) coordinating with KIT mutation may lead to auburn hair color and piebaldism.
In this study, we have investigated a Chinese family with piebaldism and auburn hair color; the mutation screening of KIT and MC1R genes identified that only a splicing mutation (c.
2484+1G>A) of KIT gene cosegregated with the auburn hair color and piebaldism.
The data of this study and others suggests that the KIT mutation may causes of the auburn hair color in the piebaldism patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Yang, Yong-jia& Zhao, Rui& He, Xin-yu& Li, Li-ping& Wang, Ke-wei& Zhao, Liu…[et al.]. 2013. A Novel Splicing Mutation of KIT Results in Piebaldism and Auburn Hair Color in a Chinese Family. BioMed Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1004871
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Yang, Yong-jia…[et al.]. A Novel Splicing Mutation of KIT Results in Piebaldism and Auburn Hair Color in a Chinese Family. BioMed Research International No. 2013 (2013), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1004871
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Yang, Yong-jia& Zhao, Rui& He, Xin-yu& Li, Li-ping& Wang, Ke-wei& Zhao, Liu…[et al.]. A Novel Splicing Mutation of KIT Results in Piebaldism and Auburn Hair Color in a Chinese Family. BioMed Research International. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1004871
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1004871
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر