Assessment of Hereditary Retinal Degeneration in the English Springer Spaniel Dog and Disease Relationship to an RPGRIP1 Mutation
المؤلفون المشاركون
Narfström, Kristina
Jeong, Manbok
Hyman, Jennifer
Madsen, Richard W.
Bergström, Tomas F.
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-12، 12ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-02-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
12
الملخص EN
Intensive breeding and selection on desired traits have produced high rates of inherited diseases in dogs.
Hereditary retinal degeneration, often called progressive retinal atrophy (PRA), is prevalent in dogs with disease entities comparable to human retinitis pigmentosa (RP) and Leber’s congenital amaurosis (LCA).
Recent molecular studies in the English Springer Spaniel (ESS) dog have shown that PRA cases are often homozygous for a mutation in the RPGRIP1 gene, the defect also causing human RP, LCA, and cone rod dystrophies.
The present study characterizes the disease in a group of affected ESS in USA, using clinical, functional, and morphological studies.
An objective evaluation of retinal function using electroretinography (ERG) is further performed in a masked fashion in a group of American ESS dogs, with the examiner masked to the genetic status of the dogs.
Only 4 of 6 homozygous animals showed clinical signs of disease, emphasizing the need and importance for more precise studies on the clinical expression of molecular defects before utilizing animal models for translational research, such as when using stem cells for therapeutic intervention.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Narfström, Kristina& Jeong, Manbok& Hyman, Jennifer& Madsen, Richard W.& Bergström, Tomas F.. 2012. Assessment of Hereditary Retinal Degeneration in the English Springer Spaniel Dog and Disease Relationship to an RPGRIP1 Mutation. Stem Cells International،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030037
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Narfström, Kristina…[et al.]. Assessment of Hereditary Retinal Degeneration in the English Springer Spaniel Dog and Disease Relationship to an RPGRIP1 Mutation. Stem Cells International No. 2012 (2012), pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030037
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Narfström, Kristina& Jeong, Manbok& Hyman, Jennifer& Madsen, Richard W.& Bergström, Tomas F.. Assessment of Hereditary Retinal Degeneration in the English Springer Spaniel Dog and Disease Relationship to an RPGRIP1 Mutation. Stem Cells International. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030037
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1030037
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر