Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13
المؤلفون المشاركون
Peciña, Ana
Antiñolo, Guillermo
Alonso-Luengo, Olga
González-Meneses, Antonio
Vázquez, Rocío
Sánchez, Javier
Borrego, Salud
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-10-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Angelman syndrome (AS, OMIM 105830) is a neurogenetic disorder with firm clinical diagnostic guidelines, characterized by severe developmental delay and speech impairment, balanced and behavioral disturbance as well as microcephaly, seizures, and a characteristic electroencephalogram (EEG).
The majority of AS cases (70%) are caused by a 15q11.2-q13 deletion on the maternally derived chromosome.
The frequency of AS has been estimated to be between 1/10000 and 1/20000.
Klinefelter syndrome (KS) occurs due to the presence of an extra X chromosome (karyotype 47,XXY).
The main features in KS are small testes, hypergonadotropic hypogonadism, gynecomastia, learning difficulties, and infertility.
We present what is, to our knowledge, the first case of a patient with both KS and AS due to a 15q11.2-q13 deletion on the maternally derived chromosome and an extra X chromosome of paternal origin.
He showed dysmorphic features, axial hypotonia, and delayed acquisition of motor skills.
Early diagnosis is essential for optimal treatment of AS children; this is one of the earliest diagnosed cases of AS probably due to the presence of two syndromes.
Clinical findings in this patient here described may be helpful to identify any other cases and to evaluate recurrence risks in these families.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sánchez, Javier& Peciña, Ana& Alonso-Luengo, Olga& González-Meneses, Antonio& Vázquez, Rocío& Antiñolo, Guillermo…[et al.]. 2014. Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034725
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sánchez, Javier…[et al.]. Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034725
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sánchez, Javier& Peciña, Ana& Alonso-Luengo, Olga& González-Meneses, Antonio& Vázquez, Rocío& Antiñolo, Guillermo…[et al.]. Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034725
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1034725
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر