Orthopaedic Aspects of Marfan Syndrome: The Experience of a Referral Center for Diagnosis of Rare Diseases
المؤلفون المشاركون
De Maio, F.
Fichera, Alessandro
De Luna, Vincenzo
Mancini, Federico
Caterini, Roberto
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-12-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Marfan syndrome is caused by mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1).
The most important features affect the cardiovascular system, eyes, and skeleton.
The aim of this study was to report the most frequent musculoskeletal alterations observed in 146 patients affected by Marfan syndrome.
Fifty-four patients (37%) underwent cardiac surgery and 11 of them received emergent surgery for acute aortic dissection.
Ectopia lentis was found in 68 patients (47%) whereas myopia above 3D occurred in 46 patients (32%).
Musculoskeletal anomalies were observed in all patients with Marfan syndrome.
In 88 patients (60.2%), the associated “wrist and thumb sign” was present; in 58 patients (39.7%), pectus carinatum deformity; in 44 patients (30.1%), pectus excavatum; in 49 patients (33.5%), severe flatfoot; in 31 patients (21.2%), hindfoot deformity; in 54 patients (36.9%), reduced US/LS ratio or increased arm span-height ratio; in 37 patients (25.3%), scoliosis or thoracolumbar kyphosis; in 22 patients (15%), reduced elbow extension (170° or less).
Acetabular protrusion was ascertained on radiographs in 27 patients (18.4%).
Orthopaedic aspects of the disease are very important for an early diagnosis; however, we have not observed definite correlations between the extent of orthopaedic involvement and aortic complications.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
De Maio, F.& Fichera, Alessandro& De Luna, Vincenzo& Mancini, Federico& Caterini, Roberto. 2016. Orthopaedic Aspects of Marfan Syndrome: The Experience of a Referral Center for Diagnosis of Rare Diseases. Advances in Orthopedics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1096561
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
De Maio, F.…[et al.]. Orthopaedic Aspects of Marfan Syndrome: The Experience of a Referral Center for Diagnosis of Rare Diseases. Advances in Orthopedics No. 2016 (2016), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1096561
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
De Maio, F.& Fichera, Alessandro& De Luna, Vincenzo& Mancini, Federico& Caterini, Roberto. Orthopaedic Aspects of Marfan Syndrome: The Experience of a Referral Center for Diagnosis of Rare Diseases. Advances in Orthopedics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1096561
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1096561
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر