A Novel T55A Variant of Gs α Associated with Impaired cAMP Production, Bone Fragility, and Osteolysis
المؤلفون المشاركون
Horvai, Andrew E.
Wentworth, Kelly
Hsing, Alyssa
Urrutia, Ashley
Zhu, Yan
Bastepe, Murat
Hsiao, Edward C.
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-08-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
G-protein coupled receptors (GPCRs) mediate a wide spectrum of biological activities.
The GNAS complex locus encodes the stimulatory alpha subunit of the guanine nucleotide binding protein ( G s α ) and regulates production of the second messenger cyclic AMP (cAMP).
Loss-of-function GNAS mutations classically lead to Albright’s Hereditary Osteodystrophy (AHO) and pseudohypoparathyroidism, often with significant effects on bone formation and mineral metabolism.
We present the case of a child who exhibits clinical features of osteolysis, multiple childhood fractures, and neonatal SIADH.
Exome sequencing revealed a novel de novo heterozygous missense mutation of GNAS (c.163A In order to further assess whether this unique mutation resulted in a gain or loss of function of G s α , we introduced the mutation into a rat GNAS plasmid and performed functional studies to assess the level of cAMP activity associated with this mutation. We identified a 64% decrease in isoproterenol-induced cAMP production in vitro, compared to wild type, consistent with loss of G s α activity. Despite a significant decrease in isoproterenol-induced cAMP production in vitro, this mutation did not produce a classical AHO phenotype in our patient; however, it may account for her presentation with childhood fractures and osteolysis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wentworth, Kelly& Hsing, Alyssa& Urrutia, Ashley& Zhu, Yan& Horvai, Andrew E.& Bastepe, Murat…[et al.]. 2016. A Novel T55A Variant of Gs α Associated with Impaired cAMP Production, Bone Fragility, and Osteolysis. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100674
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wentworth, Kelly…[et al.]. A Novel T55A Variant of Gs α Associated with Impaired cAMP Production, Bone Fragility, and Osteolysis. Case Reports in Endocrinology No. 2016 (2016), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100674
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wentworth, Kelly& Hsing, Alyssa& Urrutia, Ashley& Zhu, Yan& Horvai, Andrew E.& Bastepe, Murat…[et al.]. A Novel T55A Variant of Gs α Associated with Impaired cAMP Production, Bone Fragility, and Osteolysis. Case Reports in Endocrinology. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100674
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100674
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر