False Negative Cell-Free DNA Screening Result in a Newborn with Trisomy 13
المؤلفون المشاركون
Borowski, Kristi S.
Cao, Yang
Hoppman, Nicole L.
Kerr, Sarah E.
Sattler, Christopher A.
Wick, Myra J.
Highsmith, W. Edward
Aypar, Umut
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-02-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) is revolutionizing prenatal screening as a result of its increased sensitivity, specificity.
NIPS analyzes cell-free fetal DNA (cffDNA) circulating in maternal plasma to detect fetal chromosome abnormalities.
However, cffDNA originates from apoptotic placental trophoblast; therefore cffDNA is not always representative of the fetus.
Although the published data for NIPS testing states that the current technique ensures high sensitivity and specificity for aneuploidy detection, false positives are possible due to isolated placental mosaicism, vanishing twin or cotwin demise, and maternal chromosome abnormalities or malignancy.
Results.
We report a case of false negative cell-free DNA (cfDNA) screening due to fetoplacental mosaicism.
An infant male with negative cfDNA screening result was born with multiple congenital abnormalities.
Postnatal chromosome and FISH studies on a blood specimen revealed trisomy 13 in 20/20 metaphases and 100% interphase nuclei, respectively.
FISH analysis on tissues collected after delivery revealed extraembryonic mosaicism.
Conclusions.
Extraembryonic tissue mosaicism is likely responsible for the false negative cfDNA screening result.
This case illustrates that a negative result does not rule out the possibility of a fetus affected with a trisomy, as cffDNA is derived from the placenta and therefore may not accurately represent the fetal genetic information.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Cao, Yang& Hoppman, Nicole L.& Kerr, Sarah E.& Sattler, Christopher A.& Borowski, Kristi S.& Wick, Myra J.…[et al.]. 2016. False Negative Cell-Free DNA Screening Result in a Newborn with Trisomy 13. Case Reports in Genetics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100760
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Cao, Yang…[et al.]. False Negative Cell-Free DNA Screening Result in a Newborn with Trisomy 13. Case Reports in Genetics No. 2016 (2016), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100760
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Cao, Yang& Hoppman, Nicole L.& Kerr, Sarah E.& Sattler, Christopher A.& Borowski, Kristi S.& Wick, Myra J.…[et al.]. False Negative Cell-Free DNA Screening Result in a Newborn with Trisomy 13. Case Reports in Genetics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100760
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100760
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر