Drosophila melanogaster Models of Friedreich’s Ataxia
المؤلفون المشاركون
Calap-Quintana, P.
Navarro, J. A.
González-Fernández, J.
Martínez-Sebastián, M. J.
Moltó, M. D.
Llorens, J. V.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-20، 20ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-04-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
20
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Friedreich’s ataxia (FRDA) is a rare inherited recessive disorder affecting the central and peripheral nervous systems and other extraneural organs such as the heart and pancreas.
This incapacitating condition usually manifests in childhood or adolescence, exhibits an irreversible progression that confines the patient to a wheelchair, and leads to early death.
FRDA is caused by a reduced level of the nuclear-encoded mitochondrial protein frataxin due to an abnormal GAA triplet repeat expansion in the first intron of the human FXN gene.
FXN is evolutionarily conserved, with orthologs in essentially all eukaryotes and some prokaryotes, leading to the development of experimental models of this disease in different organisms.
These FRDA models have contributed substantially to our current knowledge of frataxin function and the pathogenesis of the disease, as well as to explorations of suitable treatments.
Drosophila melanogaster, an organism that is easy to manipulate genetically, has also become important in FRDA research.
This review describes the substantial contribution of Drosophila to FRDA research since the characterization of the fly frataxin ortholog more than 15 years ago.
Fly models have provided a comprehensive characterization of the defects associated with frataxin deficiency and have revealed genetic modifiers of disease phenotypes.
In addition, these models are now being used in the search for potential therapeutic compounds for the treatment of this severe and still incurable disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Calap-Quintana, P.& Navarro, J. A.& González-Fernández, J.& Martínez-Sebastián, M. J.& Moltó, M. D.& Llorens, J. V.. 2018. Drosophila melanogaster Models of Friedreich’s Ataxia. BioMed Research International،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127071
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Calap-Quintana, P.…[et al.]. Drosophila melanogaster Models of Friedreich’s Ataxia. BioMed Research International No. 2018 (2018), pp.1-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127071
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Calap-Quintana, P.& Navarro, J. A.& González-Fernández, J.& Martínez-Sebastián, M. J.& Moltó, M. D.& Llorens, J. V.. Drosophila melanogaster Models of Friedreich’s Ataxia. BioMed Research International. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127071
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1127071
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر