A Case of Parkinson’s Disease with No Lewy Body Pathology due to a Homozygous Exon Deletion in Parkin
المؤلفون المشاركون
Aasly, Jan O.
Johansen, Krisztina K.
Torp, Sverre Helge
Farrer, Matthew J.
Gustavsson, Emil K.
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-06-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Parkinson’s disease (PD) is a clinical diagnosis based on the presence of cardinal motor signs, good response to levodopa, and no other explanations of the syndrome.
Earlier diagnostic criteria required autopsy for a definite diagnosis based on neuronal loss in the substantia nigra pars compacta (SNpc) and the presence of Lewy bodies and neurites.
Here, we present a patient who developed parkinsonism around the age of 20, with an excellent response to levodopa who, at age 65, received bilateral STN deep brain stimulation (DBS).
The patient died at age 79.
The autopsy showed severe neuronal loss in the SN without any Lewy bodies in the brainstem or in the hemispheres.
Genetic screening revealed a homozygous deletion of exon 3-4 in the Parkin gene.
In this case report we discuss earlier described pathological findings in Parkin cases without Lewy body pathology, the current diagnostic criteria for PD, and their clinical relevance.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Johansen, Krisztina K.& Torp, Sverre Helge& Farrer, Matthew J.& Gustavsson, Emil K.& Aasly, Jan O.. 2018. A Case of Parkinson’s Disease with No Lewy Body Pathology due to a Homozygous Exon Deletion in Parkin. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145456
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Johansen, Krisztina K.…[et al.]. A Case of Parkinson’s Disease with No Lewy Body Pathology due to a Homozygous Exon Deletion in Parkin. Case Reports in Neurological Medicine No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145456
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Johansen, Krisztina K.& Torp, Sverre Helge& Farrer, Matthew J.& Gustavsson, Emil K.& Aasly, Jan O.. A Case of Parkinson’s Disease with No Lewy Body Pathology due to a Homozygous Exon Deletion in Parkin. Case Reports in Neurological Medicine. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1145456
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1145456
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر