Wilson’s Disease: Diagnosis of Wilson’s Disease in Ethiopian Young Sisters
المؤلفون المشاركون
Bekele, Nebiyu
Ewnetu, Frew
Hailu, Tigest
Tegegne, Zerubabel
Tadesse, Abilo
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-07-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Wilson’s disease is an inherited autosomal recessive disorder of copper metabolism.
Clinical signs, biochemical parameters, histologic findings, and/or ATP7B genetic testing are required to diagnose Wilson’s disease.
Case Presentation.
25-year-old and 22-year-old young women (siblings) presented to the University of Gondar Hospital, Northwest Ethiopia, with difficulty of keeping balance of 3-year duration and progressive extremity weakness of 5-year duration, respectively.
Both siblings had visible ocular Kayser–Fleischer rings, low serum ceruloplasmin level and increased urinary copper content, ultrasound-evidenced cirrhotic liver disease, and axial T2-weighted MRI hyperintensities in basal ganglia, thalamus, and brainstem (midbrain and pons).
Diagnosis of Wilson’s disease was established in both patients using a diagnostic scoring system proposed by “8th International Meeting on Wilson Disease and Menkes Disease, Leipzig (2001).” Treatment with D-penicillamine as a chelator and zinc sulphate as a metalothionein-inductor was started.
Screening of their family members was recommended.
Conclusion.
Wilson’s disease, declared to be an orphan disease, requires clinical acumen of physicians and expensive investigation modalities for prompt recognition and is inaccessible as required, lifelong drugs for treatment.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bekele, Nebiyu& Ewnetu, Frew& Hailu, Tigest& Tegegne, Zerubabel& Tadesse, Abilo. 2020. Wilson’s Disease: Diagnosis of Wilson’s Disease in Ethiopian Young Sisters. Case Reports in Medicine،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148618
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bekele, Nebiyu…[et al.]. Wilson’s Disease: Diagnosis of Wilson’s Disease in Ethiopian Young Sisters. Case Reports in Medicine No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148618
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bekele, Nebiyu& Ewnetu, Frew& Hailu, Tigest& Tegegne, Zerubabel& Tadesse, Abilo. Wilson’s Disease: Diagnosis of Wilson’s Disease in Ethiopian Young Sisters. Case Reports in Medicine. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1148618
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1148618
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر