A Novel Mutation in TSC2 Gene: A 34-Year-Old Female with Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis with Concomitant Hepatic Lesions
المؤلفون المشاركون
Nadiri, Mehdi
Raeisi, Mortaza
Mousavi Aghdas, Seyed Ali
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-02-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disease resulting from mutation(s) in TSC1 or TSC2 genes.
TSC is associated with the formation of hamartomas in the brain, heart, eyes, skin, kidneys, and lymphangioleiomyomatosis (LAM) of the lungs.
LAM is almost restricted to women in reproductive age.
Different mutations in TSC1 and TSC2 genes have been reported in the literature.
Here, we present a female patient with TSC-LAM with a novel mutation in TSC2 gene.
The patient also had multiple hepatic angiomyolipomas, which is a relatively less-reported manifestation of the disease.
The impact of this mutation on the pattern of disease presentation and response to treatment is not clear yet.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Nadiri, Mehdi& Raeisi, Mortaza& Mousavi Aghdas, Seyed Ali. 2018. A Novel Mutation in TSC2 Gene: A 34-Year-Old Female with Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis with Concomitant Hepatic Lesions. Case Reports in Pulmonology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149486
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Nadiri, Mehdi…[et al.]. A Novel Mutation in TSC2 Gene: A 34-Year-Old Female with Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis with Concomitant Hepatic Lesions. Case Reports in Pulmonology No. 2018 (2018), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149486
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Nadiri, Mehdi& Raeisi, Mortaza& Mousavi Aghdas, Seyed Ali. A Novel Mutation in TSC2 Gene: A 34-Year-Old Female with Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis with Concomitant Hepatic Lesions. Case Reports in Pulmonology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1149486
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1149486
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر