Beneficial Effect of N-Carbamylglutamate in a Neonatal Form of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
المؤلفون المشاركون
Stanescu, Sinziana
Belanger-Quintana, Amaya
Alcalde Martin, Carlos
Pérez-Cerdá Silvestre, Celia
Merinero Cortés, Begoña
Gonzalez Pérez, Belen
Fernández García-Abril, Carmen
Arrieta Blanco, Francisco
Palacios Valverde, Esperanza
Martínez-Pardo Casanova, Mercedes
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-07-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency is an autosomal recessive disorder of the amino acid metabolism and fatty acid oxidation due to the deficiency of the electron transfer protein or electron transfer protein ubiquinone oxidoreductase.
The clinical picture ranges from a severe neonatal lethal presentation to late myopathic forms responsive to riboflavin.
Up to now, there is no effective treatment for the neonatal form, which exhibits severe metabolic acidosis, hyperammonemia, hypoketotic hypoglycemia, and rhabdomyolysis.
We present the case of a child who has had a good long-term outcome after a typical neonatal onset, with a dramatic drop in ammonia levels during the initial metabolic decompensation crisis and adequate control even during intercurrent diseases thereafter with N-carbamylglutamate treatment.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Stanescu, Sinziana& Belanger-Quintana, Amaya& Alcalde Martin, Carlos& Pérez-Cerdá Silvestre, Celia& Merinero Cortés, Begoña& Gonzalez Pérez, Belen…[et al.]. 2020. Beneficial Effect of N-Carbamylglutamate in a Neonatal Form of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150582
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Stanescu, Sinziana…[et al.]. Beneficial Effect of N-Carbamylglutamate in a Neonatal Form of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Case Reports in Pediatrics No. 2020 (2020), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150582
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Stanescu, Sinziana& Belanger-Quintana, Amaya& Alcalde Martin, Carlos& Pérez-Cerdá Silvestre, Celia& Merinero Cortés, Begoña& Gonzalez Pérez, Belen…[et al.]. Beneficial Effect of N-Carbamylglutamate in a Neonatal Form of Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Case Reports in Pediatrics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150582
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150582
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر