Clinical and Biochemical Features in a Case of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 with AP2S1 Gene Mutation in Codon Arg15His
المؤلفون المشاركون
Aashiq, Mohamed
Malallah, Asma Jassim
Khan, Farheen
Alsada, Maryam
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-01-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is usually a benign condition divided into three types.
FHH-3 occurs in about 20% of the cases and is caused due to missense mutations in AP2S1 (adaptor-related protein complex 2 subunit sigma 1) involving the codon Arg15 (p.R15).
We report a case of FHH-3 with a heterozygous mutation in the AP2S1 gene on chr19_47349359 C>T, c.44G>A, p.Arg15His.
There are a handful of reports describing the clinical features in patients diagnosed with FHH-3.
Herein, we describe the laboratory and clinical features associated with a case of FHH-3 with mutation in the Arg15His codon of the AP2S1 gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Aashiq, Mohamed& Malallah, Asma Jassim& Khan, Farheen& Alsada, Maryam. 2020. Clinical and Biochemical Features in a Case of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 with AP2S1 Gene Mutation in Codon Arg15His. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150683
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Aashiq, Mohamed…[et al.]. Clinical and Biochemical Features in a Case of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 with AP2S1 Gene Mutation in Codon Arg15His. Case Reports in Pediatrics No. 2020 (2020), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150683
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Aashiq, Mohamed& Malallah, Asma Jassim& Khan, Farheen& Alsada, Maryam. Clinical and Biochemical Features in a Case of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 3 with AP2S1 Gene Mutation in Codon Arg15His. Case Reports in Pediatrics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150683
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150683
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر