A Case of DeSanto-Shinawi Syndrome in Bahrain with a Novel Mutation
المؤلفون المشاركون
Alsahlawi, Zahra
Jailani, Mohamed
Alaradi, Husain
AlAbbad, Abdulaziz
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-10-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
DeSanto-Shinawi syndrome is a rare genetic condition caused by loss-of-function mutation in WAC.
It is characterized by dysmorphic features, intellectual disability, and behavioral abnormalities.
In this case report, we describe the clinical features and genotype of a patient with a novel mutation 1346C > A in WAC.
This patient’s dysmorphic features include a prominent forehead, bulbous nasal tip, macroglossia, deep-set eyes, and malar hypoplasia.
This patient also showed signs of intellectual disability and behavioral abnormalities such as night terrors.
These findings are consistent with those described in earlier reports.
Here, we report new findings of epilepsy and recurrent skin infections which had not been reported in prior studies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Alsahlawi, Zahra& Jailani, Mohamed& Alaradi, Husain& AlAbbad, Abdulaziz. 2020. A Case of DeSanto-Shinawi Syndrome in Bahrain with a Novel Mutation. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150715
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Alsahlawi, Zahra…[et al.]. A Case of DeSanto-Shinawi Syndrome in Bahrain with a Novel Mutation. Case Reports in Pediatrics No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150715
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Alsahlawi, Zahra& Jailani, Mohamed& Alaradi, Husain& AlAbbad, Abdulaziz. A Case of DeSanto-Shinawi Syndrome in Bahrain with a Novel Mutation. Case Reports in Pediatrics. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1150715
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1150715
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر