حمى البحر المتنوسط : علاقة مستويات IgD المرتفعة مع الطفرات في المورثة MEFV

الملخص AR

خلفية و هدف الدراسة : حمى البحر المتوسط هي مرض وراثي مقهور .

إن بعض المصابين بهذه الحمى لديهم مستويات IgD في المصل أعلى من المعدل الطبيعي ؛ و من غير المعروف ارتباط ذلك بنمط جيني أو نمط ظاهري نوعي .

تهدف هذه الدراسة إلى تقييم الترافق بين الطفرات المعروفة المرتبطة بحمى البحر الأبيض المتوسط و بين مستويات IgD عند المرضى المثبتة لديهم الإصابة ؛ و كذلك العلاقة بين هذه المستويات و وجود علامات سريرية نوعية .

طريقة الدراسة : أجرى تحليل للنمط الجيني و قياس لمستويات IgD في البلازما عند 83 مريضا سوريا مصابين بحمى البحر المتوسط .

كانت أكثر الطفرات الجينية شيوعا هي تخالف لواقح (زيجوت) M694V (26%) و تماثل لواقح M694V (24%) و تخالف لواقح V726A (5%) و تماثل لواقح V726A(2%)، ووجود النوعين من الطفرات (17%) .

النتائج : وجدت مستويات IgD عالية عند 9 مرضى (تصل حتى 100مكغ/مل) .

ترافق الخطورة بشكل ملحوظ مع تماثل لواقح M694V (نسبة الأرجحية = 2) و ليس مع تخالف لواقح M694V(نسبة الأرجحية =1)، كما ترافقت مع تماثل لواقح V726A (نسبة الأرجحية =9.5) و ليس مع تخالف لواقح V726A (نسبة الأرجحية = 1.05) .

من الناحية السريرية، وجد ترافق ملحوظ بين ارتفاع مستويات IgD و التهاب المفاصل (نسبة الأرجحية =18) .

الخلاصة : يترافق تماثل لواقح M694V، و بكل أقل V726A، بارتفاع الخطورة لوجود مستويات عالية من IgD في البلازما، و هذا يتعلق أيضا بشدة تظاهرات حمى البحر المتوسط و خاصة التهاب المفاصل .