Deficit en complexe majeur d’histocompatibilite classe ii : a propos de 4 cas pediatriques déficit en hla classe ii

الملخص EN

Objectives: to identify the epidemiological, clinical, biological, and therapeutic features in cases of major histocompatibility class II deficiency.

Methods: it is a retrospective and descriptive study carried out on 4 patients suffering from combined immunodeficiency: major histocompatibility complex class II deficiency.

The period of the study was from January 1st 2009 to December 31th 2019.

Results: our 4 patients were all males.

Our patients were from consanguineous parents.

Recurrent pneumonia revealed the disease in 3 cases.

The diagnosis was confirmed by immunological blood testing.

A genetic study was performed in one of our patients and revealed the 752delG26 mutation.

Two patients received prophylactic antibiotic treatment using Bactrim® and regular intravenous immunoglobulin.

One of them successfully underwent a hematopoietic stem cell transplantation.

Two deaths occurred due to septic shock.

Conclusion: considering the severity of this disease, genetic counselling and prenatal diagnosis are to be sought for the families at risk.

الملخص FRE

Objectifs : Dégager les particularités épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques des cas de défaut d’expression des molécules HLA de classe II.

Methodes : C’est une étude rétrospective, descriptive réalisée chez 4 patients porteurs d’un déficit immunitaire combiné par un défaut d’expression des molécules HLA de classe II colligés du 1er Janvier 2006 au 31 décembre 2019.

Resultats : Nous avons colligé 4 patients de sexe masculin.

La consanguinité était retrouvée dans tous les cas.

Les broncho-pneumopathies récidivantes ont révélé la maladie dans 3 cas.

Le diagnostic était confirmé par le bilan immunitaire.

Une étude génétique identifiant la mutation 752delG26 a été pratiquée chez un enfant.

Deux malades ont bénéficié d’une antibioprophylaxie par Bactrim® et de perfusions d’immunoglobulines.

Un parmi eux a bénéficié de greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Deux décès ont été notés dans les suites d’un tableau septicémique sévère.

Conclusion : Compte tenu de la gravité de cette pathologie, un conseil génétique et un diagnostic prénatal doivent être entrepris pour les familles à risque.