Peters’ plus syndrome in an Egyptian patient with some unusual features
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Abd al-Khaliq, Hibah S.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 11، العدد 1 (31 مايو/أيار 2010)، ص ص. 69-78، 10ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2010-05-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report on a 1 5/12 years old male patient with clinical manifestations of Peters’-Plus syndrome.
The patient had Peters’ anomaly (central adherent leucoma, bilateral congenital cataract), growth deficiency, disproportionate short stature, mild mental retardation.
He had also short hands with nearly complete cutanous syndactly between the third and the forth fingers and broad thumbs, bilateral rocker bottom heals, bilateral partial cutanous syndactly between the 2nd and the 3rd toes with broad big toes and genitourinary malformations with generalized hypotonia.
Some of the features reported in Kabuki make-up syndrome were also present in our patient including mainly hepatomegaly and craniosynostosis.
However in our patient some features were present not reported before in both syndromes including thick tounge, thick everted lower lip, anteverted naris, broad thumb and big toe, kyphoscoliosis in lower back, bilateral rocker bottom heals and splenomegaly.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah S.. 2010. Peters’ plus syndrome in an Egyptian patient with some unusual features. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 11, no. 1, pp.69-78.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-262072
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah S.. Peters’ plus syndrome in an Egyptian patient with some unusual features. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 11, no. 1 (May. 2010), pp.69-78.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-262072
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah S.. Peters’ plus syndrome in an Egyptian patient with some unusual features. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2010. Vol. 11, no. 1, pp.69-78.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-262072
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 77-78
رقم السجل
BIM-262072
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر