Occurrence of hereditary hemochromatosis among β-thalassemia intermediate and β-thalassemia minor subjects in Gaza Strip-Palestine

العناوين الأخرى

مدى الاصابة بمرض زيادة الحديد الوراثي عند مرضى الثلاسيميا الوسطي و حاملي صفة الثلاسيميا الصغري في قطاع غزة-فلسطين

مقدم أطروحة جامعية

Hararah, Zayid Muhammad

مشرف أطروحة جامعية

Sharif, Fadil A.
Abid, Abd Allah A.

الجامعة

الجامعة الإسلامية

الكلية

كلية العلوم

القسم الأكاديمي

قسم العلوم الحياتية

دولة الجامعة

فلسطين (قطاع غزة)

الدرجة العلمية

ماجستير

تاريخ الدرجة العلمية

2006

الملخص العربي

يعتبر مرض زيادة الحديد الوراثي من الأمراض الوراثية الشائعة حيث ينتشر عند الرجال و في حال عدم العلاج يكون أحد المسببات لأمراض القلب و السكر و تليف الكبد و العجز الجنسي، و كذلك تعتبر أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) من الأمراض الوراثية التي تنتشر في دول حوض البحر المتوسط حيث تبلغ نسبة حاملي الصفة في فلسطين (3-4.5 %).

تهدف هذه الدراسة إلى معرفة مدى الإصابة بمرض زيادة الحديد الوراثي عند مرضى الثلاسيميا الوسطى و حاملي صفة الثلاسيميا الصغري و شملت هذه الدراسة على (25) مريض ثلاسيميا وسطي ممن لا يعتمدون على نقل الدم المستمر و (30) مريض، ثلاسيميا صغرى و (30) شخص كعينة ضابطة (أشخاص طبيعين).

تم جمع عينات الدم اللازمة و فحصت باستخدام تقنية PCR-RELP و الفحوصات البيوكيميائية مثل فحص مصل الفرتين و مصل الحديد و مجمل كثافة ارتباط الحديد و كذلك نسبة تشبع الخلايا بالحديد.

خلال الدراسة لم يسجل أي شخص من العينة الضابطة بمرض زيادة الحديد الوراثي و ذلك بناءا على نتائج الفحوصات البيوكيميائية و تقنية PCR-RFLP لتحديد الطفرات الوراثية C282Y و H63D.

بينما تم تسجيل 2 (7 %) من مرضى الثلاسيميا الصغرى لديهم زيادة حديد بناءا على الفحوصات البيوكيميائية، في حين لم تسجل أية حالة مصابة بمرض زيادة الحديد الوراثي الناتج عن الطفرة الوراثية C282Y و أما بالنسبة للطفرة الوراثية H63D فتم تسجيل 7 (23 %) شخص من هذه العينة يحملون هذه الصفة لمرض زيادة الحديد الوراثي، بينما تم تسجيل 2 (7 %) مرضى بزيادة الحديد الوراثي, أما بالنسبة لمرضي الثلاسيميا الوسطي فقد تم تسجيل 17 (68 %) لديهم زيادة حديد بناءا على الفحوصات البيوكيميائية، في حين لم تسجل أية حالة مصابة بمرض زيادة الحديد الوراثي الناتج عن الطفرة الوراثية C282Y و أما بالنسبة للطفرة الوراثية H63D فتم تسجيل 5 (20 %) مريض يحملون هذه الصفة لمرض زيادة الحديد الوراثي، بينما تم تسجيل 3 (12 %) مرضى بزيادة الحديد الوراثي.

توصي هذه الدراسة بإجراء تطبيق PCR-RFLP لتحديد الطفرات الوراثية C282Y و H63D و الخاصة بمرض زيادة الحديد الوراثي على جميع مرضى الثلاسيميا العظمي و الوسطي و الصغري في فلسطين منذ تشخيص المرض حتى يتسنى تقديم علاج طرح الحديد (إكسجيد) أو (الديسفرال) في مراحل مبكرة و إعطاءه بالطرق الصحيحة و كذلك إيجاد طرق أخرى للعلاج.

يشار إلى أن هذه الدراسة هي الأولى و التي تجري في قطاع غزة للكشف عن مدى الإصابة بمرض زيادة الحديد الوراثي و علاقة بمرض الثلاسيميا.

الملخص الإنجليزي

Hereditary hemochromatosis (HH) is a panethnic autosomal recessive disease that is more frequently observed in males.

If untreated HH can cause heart disease, diabetes milletus, liver cirrhosis and impotence among men.

The Mediterranean anemia “Thalassemia” is one of the chronic inherited diseases characttreized by iron oveload and prevails in the Mediterranean basin countries.

The percentage of thalassemia minors in Palestine ranges between 3.0 % to 4.5 %.

This study aims to figure out the occurrence of HH among β–thalassemia intermediate and β–thalassemia minor.

The study population consisted of (25) thalassemics intermediate who do not depend on regular blood transfusion, (30) thalassemia minors and (30) normal persons as the control group.

Blood samples collected from the study subjects were tested for serum ferritin, serum iron and total iron binding capacity (TIBC).

DNAs extracted from the samples were genotyped for the two HFE gene common mutations C282Y and H63D by PCR-RFLP technique.

The results of the study showed that all the control subjects were normal in terms of serum ferritin, serum iron and TIBC and their HFE genotype.

Biochemical tests of thalassemia minor group showd that 2 (7%) of them have iron overload, while none of them showed HH due to C282Y mutation.

Regarding the H63D mutation, PCR-RFLP results showed that 7 (23%) of them are hetreozygous, and that 2 (7%) of them are homozygous.

Concering the thalassemia intermediate group, biochemical tests showed that 17 (68%) of them have iron overload, but C282Y mutation was not detected in any of them.

The H63D mutation test however, showed that 5 (20%) of them are hetreozygous, and that 3 (12%) of them are homozygous for this mutation.

This study recommends offering the PCR-RFLP technique to all thalasemics, thalassemia minors, and iron overload patients at the early stages of their diagnosis in order to detect or rule out HH due to C282Y and H63D mutations in the HFE gene.

This can contribute to prescrbing Deferasirox (Exjad® )or Deferoxamine (Desferal®) to those pateints in early stages of the VI disease and thus help reducing the future complications of iron overload, besides finding other methods of treatment.

It is worth to mention that this study is the first of its kind in Gaza Strip that investigated the genetic basis of HH and its relation to thalassemia disease.

التخصصات الرئيسية

الطب البشري

الموضوعات

• فلسطين
• قطاع غزة
• الاضطرابات الوراثية
• الثلاسيميا

عدد الصفحات

63

قائمة المحتويات

• APA
• MLA
• AMA

لغة النص

الإنجليزية

نوع البيانات

رسائل جامعية

رقم السجل

BIM-303380