Congenital Arthrogryposis : An Extension of the 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome?
المؤلفون المشاركون
Fairbrother, L. C.
Butler, Merlin G.
Usrey, K. M.
Williams, C. A.
Dasouki, Majed
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-02-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The proximal 15q11–q13 region contains 5 breakpoints (BP1–BP5).
The BP1-BP2 region spans approximately 500 kb and contains four evolutionarily conserved genes.
The genes in this region are known to play a role in central nervous system development and/or function.
Microdeletions within the 15q11.2 BP1-BP2 region have been reported in patients with neurological dysfunction, developmental delays, behavioral problems, and dysmorphic features.
We report two unrelated subjects with the 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion and presenting with congenital arthrogryposis, a feature which has not been previously reported as part of this newly recognized microdeletion syndrome.
While arthrogryposis seen in these two subjects may be coincidental, we propose that congenital arthrogryposis may result from neurological dysfunction and involvement of the microdeletion of the 15q11.2 BP1-BP2 region, further expanding the phenotype of this microdeletion syndrome.
We encourage others to report patients with this chromosome microdeletion and neurological findings to further characterize the clinical phenotype.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Usrey, K. M.& Williams, C. A.& Dasouki, Majed& Fairbrother, L. C.& Butler, Merlin G.. 2014. Congenital Arthrogryposis : An Extension of the 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome?. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-447781
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Usrey, K. M.…[et al.]. Congenital Arthrogryposis : An Extension of the 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome?. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-447781
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Usrey, K. M.& Williams, C. A.& Dasouki, Majed& Fairbrother, L. C.& Butler, Merlin G.. Congenital Arthrogryposis : An Extension of the 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome?. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-447781
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-447781
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر