An Active Isodicentric X Chromosome in a Case of Refractory Anaemia with Ring Sideroblasts Associated with Marked Thrombocytosis
المؤلفون المشاركون
Marcos Luque, Irene
Morales Camacho, Rosario M.
Bernal, Ricardo
Sánchez, Javier
Pérez-Simón, Jose A
Falantes, Jose F
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-01-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Refractory anaemia with ring sideroblasts and marked thrombocytosis (RARS-T) is a provisional entity in the World Health Organization (WHO) classification.
It displays features characteristic of both myelodysplastic syndrome and myeloproliferative neoplasia plus ring sideroblasts ≥15% and marked thrombocytosis.
Most patients with RARS-T show a normal karyotype.
We report a 76-year-old woman diagnosed with RARS-T (76% of ring sideroblasts) with JAK2 (V617F) mutation and a load of 30–40%.
Classical and molecular cytogenetic (FISH) studies of a bone marrow sample revealed the presence of isodicentric X chromosome [(idic(X)(q13)].
Moreover, HUMARA assay showed the idic(X)(q13) as the active X chromosome.
This finding was correlated with the cytochemical finding of ring sideroblasts.
To our knowledge, this is the first reported case of an active isodicentric X in a woman with RARS-T.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Morales Camacho, Rosario M.& Sánchez, Javier& Marcos Luque, Irene& Bernal, Ricardo& Falantes, Jose F& Pérez-Simón, Jose A. 2014. An Active Isodicentric X Chromosome in a Case of Refractory Anaemia with Ring Sideroblasts Associated with Marked Thrombocytosis. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-454336
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Morales Camacho, Rosario M.…[et al.]. An Active Isodicentric X Chromosome in a Case of Refractory Anaemia with Ring Sideroblasts Associated with Marked Thrombocytosis. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-454336
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Morales Camacho, Rosario M.& Sánchez, Javier& Marcos Luque, Irene& Bernal, Ricardo& Falantes, Jose F& Pérez-Simón, Jose A. An Active Isodicentric X Chromosome in a Case of Refractory Anaemia with Ring Sideroblasts Associated with Marked Thrombocytosis. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-454336
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-454336
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر