Microduplication of 3p26.3 Implicated in Cognitive Development
المؤلفون المشاركون
Mazzaschi, Roberto L. P.
Maikoo, Raj
Zhang, Liangtao
Te Weehi, Leah
George, Alice M.
Mc Cormack, Adrian
Love, Donald R.
Ashton, Fern
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-02-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report here a 34-month-old boy with global developmental delay referred for molecular karyotyping and fragile X studies.
Molecular karyotype analysis revealed a microduplication in the 3p26.3 region involving part of the CHL1 and CNTN6 genes.
Several deletions, one translocation, and one duplication have previously been described in this region of chromosome 3.
The CHL1 gene has been proposed as a dosage-sensitive gene with a central role in cognitive development, and so the microduplication reported here appears to be implicated in our patient’s phenotype.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Te Weehi, Leah& Maikoo, Raj& Mc Cormack, Adrian& Mazzaschi, Roberto L. P.& Ashton, Fern& Zhang, Liangtao…[et al.]. 2014. Microduplication of 3p26.3 Implicated in Cognitive Development. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461222
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Te Weehi, Leah…[et al.]. Microduplication of 3p26.3 Implicated in Cognitive Development. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461222
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Te Weehi, Leah& Maikoo, Raj& Mc Cormack, Adrian& Mazzaschi, Roberto L. P.& Ashton, Fern& Zhang, Liangtao…[et al.]. Microduplication of 3p26.3 Implicated in Cognitive Development. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-461222
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-461222
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر