Mutations in the ATP13A2 Gene and Parkinsonism : A Preliminary Review
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-08-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Parkinson’s disease (PD) is a major neurodegenerative disorder for which the etiology and pathogenesis remain as elusive as for Alzheimer's disease.
PD appears to be caused by genetic and environmental factors, and pedigree and cohort studies have identified numerous susceptibility genes and loci related to PD.
Autosomal recessive mutations in the genes Parkin, Pink1, DJ-1, ATP13A2, PLA2G6, and FBXO7 have been linked to PD susceptibility.
Such mutations in ATP13A2, also named PARK9, were first identified in 2006 in a Chilean family and are associated with a juvenile-onset, levodopa-responsive type of Parkinsonism called Kufor-Rakeb syndrome (KRS).
KRS involves pyramidal degeneration, supranuclear palsy, and cognitive impairment.
Here we review current knowledge about the ATP13A2 gene, clinical characteristics of patients with PD-associated ATP13A2 mutations, and models of how the ATP13A2 protein may help prevent neurodegeneration by inhibiting α-synuclein aggregation and supporting normal lysosomal and mitochondrial function.
We also discuss another ATP13A2 mutation that is associated with the family of neurodegenerative disorders called neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), and we propose a single pathway whereby ATP13A2 mutations may contribute to NCLs and Parkinsonism.
Finally, we highlight how studies of mutations in this gene may provide new insights into PD pathogenesis and identify potential therapeutic targets.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Yang, Xinglong& Xu, Yanming. 2014. Mutations in the ATP13A2 Gene and Parkinsonism : A Preliminary Review. BioMed Research International،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-466740
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Yang, Xinglong& Xu, Yanming. Mutations in the ATP13A2 Gene and Parkinsonism : A Preliminary Review. BioMed Research International No. 2014 (2014), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-466740
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Yang, Xinglong& Xu, Yanming. Mutations in the ATP13A2 Gene and Parkinsonism : A Preliminary Review. BioMed Research International. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-466740
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-466740
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر