Refsum's Disease—Use of the Intestinal Lipase Inhibitor, Orlistat, as a Novel Therapeutic Approach to a Complex Disorder
المؤلفون المشاركون
Lewis, Barry
Perera, Nimalie J.
Fietz, Michael
Sullivan, David R.
Tran, Huy A.
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2010-09-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Refsum's Disease is an inherited metabolic disorder in which a metabolite of branched chain fatty acids accumulates due to lack of appropriate oxidative enzymes.
Patients have elevated plasma phytanic acid levels and high concentrations of phytanic acid in a variety of tissues leading to progressive tissue damage.
Besides retinal degeneration or retinal dystrophy associated with adult onset retinitis pigmentosa, additional symptoms include chronic polyneuropathy, cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, anosmia, ichthyosis, as well as skeletal, cardiac, hepatic, and renal abnormalities.
Current management includes avoidance of dietary sources of branched chain fatty acids and regular plasmapheresis to prevent accumulation of these compounds to ameliorate progressive neurological deficits.
Two brothers with Refsum's disease who experienced progressive symptoms despite optimal diet and plasmapheresis were commenced on a novel therapy.
We report the effect of the intestinal lipase inhibitor, Orlistat, which led to significant reduction (P-value <0.001 on 2-sample unpaired t-test) of mean preplasmapheresis phytanic acid levels with retardation of the progression of most of their dermatological and neurological symptoms.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Perera, Nimalie J.& Lewis, Barry& Tran, Huy A.& Fietz, Michael& Sullivan, David R.. 2010. Refsum's Disease—Use of the Intestinal Lipase Inhibitor, Orlistat, as a Novel Therapeutic Approach to a Complex Disorder. Journal of Obesity،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475059
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Perera, Nimalie J.…[et al.]. Refsum's Disease—Use of the Intestinal Lipase Inhibitor, Orlistat, as a Novel Therapeutic Approach to a Complex Disorder. Journal of Obesity No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475059
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Perera, Nimalie J.& Lewis, Barry& Tran, Huy A.& Fietz, Michael& Sullivan, David R.. Refsum's Disease—Use of the Intestinal Lipase Inhibitor, Orlistat, as a Novel Therapeutic Approach to a Complex Disorder. Journal of Obesity. 2010. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-475059
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-475059
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر