Mandibuloacral Dysplasia Caused by LMNA Mutations and Uniparental Disomy
المؤلفون المشاركون
Bai, Shaochun
Dempsey, Melissa
Dietz, Harry C.
Das, Soma
Jones, Marilyn C.
Lozada, Anthony
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-02-03
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by postnatal growth retardation, craniofacial anomalies, skeletal malformations, and mottled cutaneous pigmentation.
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is characterized by the clinical features of accelerated aging in childhood.
Both MAD and HGPS can be caused by mutations in the LMNA gene.
In this study, we describe a 2-year-old boy with overlapping features of MAD and HGPS.
Mutation analysis of the LMNA gene revealed a homozygous missense change, p.M540T, while only the mother carries the mutation.
Uniparental disomy (UPD) analysis for chromosome 1 showed the presence of maternal UPD.
Markers in the 1q21.3–q22 region flanking the LMNA locus were isodisomic, while markers in the short arm and distal 1q region were heterodisomic.
These results suggest that nondisjunction in maternal meiosis followed by loss of the paternal chromosome 1 during trisomy rescue might result in the UPD1 and homozygosity for the p.M540T mutation observed in this patient.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bai, Shaochun& Lozada, Anthony& Jones, Marilyn C.& Dietz, Harry C.& Dempsey, Melissa& Das, Soma. 2014. Mandibuloacral Dysplasia Caused by LMNA Mutations and Uniparental Disomy. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-477210
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bai, Shaochun…[et al.]. Mandibuloacral Dysplasia Caused by LMNA Mutations and Uniparental Disomy. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-477210
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bai, Shaochun& Lozada, Anthony& Jones, Marilyn C.& Dietz, Harry C.& Dempsey, Melissa& Das, Soma. Mandibuloacral Dysplasia Caused by LMNA Mutations and Uniparental Disomy. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-477210
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-477210
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر