A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker
المؤلفون المشاركون
Robertson, Stephen P.
Taylor, Juliet
Mazzaschi, Roberto L. P.
George, Alice M.
Love, Donald R.
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-03-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A skin sample from a 17-year-old female was received for routine karyotyping with a set of clinical features including clonic seizures, cardiomyopathy, hepatic adenomas, and skeletal dysplasia.
Conventional karyotyping revealed a mosaic Turner syndrome karyotype with a cell line containing a small marker of X chromosome origin.
This was later confirmed on peripheral blood cultures by conventional G-banding, fluorescence in situ hybridisation and microarray analysis.
Similar Turner mosaic marker chromosome cases have been previously reported in the literature, with a variable phenotype ranging from the mild “classic” Turner syndrome to anencephaly, agenesis of the corpus callosum, complex heart malformation, and syndactyly of the fingers and toes.
This case report has a phenotype that is largely discordant with previously published cases as it lies at the severe end of the Turner variant phenotype scale.
The observed cytogenetic abnormalities in this study may represent a coincidental finding, but we cannot exclude the possibility that the marker has a nonfunctioning X chromosome inactivation locus, leading to functional disomy of those genes carried by the marker.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mazzaschi, Roberto L. P.& Taylor, Juliet& Robertson, Stephen P.& Love, Donald R.& George, Alice M.. 2014. A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-483888
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mazzaschi, Roberto L. P.…[et al.]. A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-483888
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mazzaschi, Roberto L. P.& Taylor, Juliet& Robertson, Stephen P.& Love, Donald R.& George, Alice M.. A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-483888
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-483888
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر