Multiple Dental and Skeletal Abnormalities in an Individual with Filippi Syndrome
المؤلفون المشاركون
Saha, Rooposhi
Malik, Pooja
Sandhu, Meera
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-10-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Filippi syndrome is an autosomal recessive condition characterized by variable soft tissue syndactyly of the fingers and toes, microcephaly, pre- and postnatal growth retardation, mildly abnormal craniofacial appearance, and mental retardation.
We report on a child with Filippi syndrome who shows syndactyly of fingers, severe postnatal growth retardation, postnatal microcephaly, and moderate to severe mental retardation.
In addition, there is a mildly dysmorphic face along with ocular and a number of dental abnormalities.
Radiologically, hands demonstrate bony syndactyly, without any hypoplasia of bones.
This phenotype can easily be classified in the group of craniodigital syndromes, but it is difficult to make a more clearly defined diagnosis, based on other minor anomalies, because of the presence of overlapping features.
On the basis of various pathognomic features, we conclude that our patient could be an additional case of Filippi syndrome.
Moreover, newly recognised features in this patient may be due to variability in phenotypic expression.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sandhu, Meera& Malik, Pooja& Saha, Rooposhi. 2013. Multiple Dental and Skeletal Abnormalities in an Individual with Filippi Syndrome. Case Reports in Dentistry،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-502799
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sandhu, Meera…[et al.]. Multiple Dental and Skeletal Abnormalities in an Individual with Filippi Syndrome. Case Reports in Dentistry No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-502799
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sandhu, Meera& Malik, Pooja& Saha, Rooposhi. Multiple Dental and Skeletal Abnormalities in an Individual with Filippi Syndrome. Case Reports in Dentistry. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-502799
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-502799
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر