Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant
المؤلفون المشاركون
Cordeiro-Ferreira, Gonçalo
Cordeiro, Ana Isabel
Paiva, Mafalda
Nunes, Luís
Fitas, Ana Laura
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-05-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line.
Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome.
A five-month-old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department.
She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy.
Mild craniofacial dysmorphy included dolichocephaly, frontal bossing, prominent occiput, long downslanting palpebral fissures, hypertelorism, and retrognathia.
A complex heart defect with atrial and ventricular septal defects, pulmonary artery stenosis, and bicuspid aortic valve was identified.
Cytogenetic analysis revealed mosaic trisomy 18 with trisomy in 90% of peripheral lymphocytes and 17% of skin fibroblasts.
This case adds to our knowledge of the phenotypic spectrum and the natural history of mosaic trisomy 18 by adding a dysmorphic feature and a cardiac abnormality that, to the best of our knowledge, had not been previously described.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fitas, Ana Laura& Paiva, Mafalda& Cordeiro, Ana Isabel& Nunes, Luís& Cordeiro-Ferreira, Gonçalo. 2013. Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-509022
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fitas, Ana Laura…[et al.]. Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant. Case Reports in Pediatrics No. 2013 (2013), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-509022
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fitas, Ana Laura& Paiva, Mafalda& Cordeiro, Ana Isabel& Nunes, Luís& Cordeiro-Ferreira, Gonçalo. Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant. Case Reports in Pediatrics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-509022
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-509022
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر