Berardinelli–seip syndrome type 2–an Egyptian child
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Sayf al-Din, Nifin S.
Jamal, Radwah
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 16، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2015)، ص ص. 189-193، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2015-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a 2.5 year old male, first in order of birth of first cousin consanguineous parents with the typical features of Berardinelli–Seip congenital lipodystrophy 2 (BSCL2) since birth with moderate mental retardation.
He had generalized lipodystrophy with various dermatologic and systemic manifestations.
The patient looked older than his age with the loss of buccal pad of fat, hypertrichosis mainly on the back and lower limbs, thick scalp hair, mild prognathism, large hands and feet with prominent joints and muscular hypertrophy.
Acanthosis nigricans was evident over the neck and both axillae inspite of the normal level of sugar and insulin.
The abdomen was markedly prominent with mild hepatosplenomegaly and enlarged external genitals.
Echo-cardiography demonstrated cardiac hypertrophy.
Triglyceride level was high with reduced high density lipoproteins (HDL).
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Sayf al-Din, Nifin S.. 2015. Berardinelli–seip syndrome type 2–an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 16, no. 2, pp.189-193.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564615
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Berardinelli–seip syndrome type 2–an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 16, no. 2 (Apr. 2015), pp.189-193.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564615
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Sayf al-Din, Nifin S.. Berardinelli–seip syndrome type 2–an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2015. Vol. 16, no. 2, pp.189-193.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564615
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 192-193
رقم السجل
BIM-564615
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر