النمط الجيني في حالات حمى البحر المتوسط العائلية لدى الأطفال : دراسة ارتياديه في سورية

الملخص AR

هدف البحث : تهدف الدراسة إلى كشف تكرارية النمط الجيني لدى الأطفال مصابي و حملة حمى البحر المتوسط العائلية في سورية، حيث أن بعض الأنماط الجينية تترافق بإنذار أسوء للمرض على المدى البعيد.

طرق البحث : دراسة ارتيادية وصفية تحليلية راجعة تعتمد على جمع بيانات المراجعين خلال ستة أعوام (من عام 2006 و لغاية عام 2012) في عيادة أمراض جهاز الهضم و التغذية عند الأطفال في دمشق.

و تشمل احتمالات النمط الوراثي : الفئة الأولى : الإصابة المؤكدة و تشمل ثلاثة أنماط : النمط 1 : متماثل الأمشاج بسيط، النمط 2 : متماثل الأمشاج متعدد، النمط 3 : متغاير الأمشاج متعدد.

أما الفئة الثانية و تشمل الإصابة المحتملة و هي متغاير الأمشاج بسيط.

النتائج : بلغ عدد الأطفال المشمولين في الدارسة 27 مريضا، تراوحت أعمار الفئة المستهدفة بين 2 و 12 سنة (متوسط العمر 6 سنوات)، نسبة الإناث إلى الذكور في كامل المجموعة المدروسة هي 1 : 2.

توضع 16 مريضا في الفئة الأولى و 11 مريضا في الفئة الثانية.

كانت 13 من أصل 27 حالة يحملون الطفرة E148Q أي بنسبة 46.4 % كطفرة أحادية أو مرافقة لطفرة أخرى تليها الطفرة M694V (9 حالات) 32 %.

أما عند مرضى الفئة الأولى، فقد كانت الطفرة M694V هي الأكثر شيوعا و وجدت في 4 حالات من أصل 11 حالة (36.4 %).

و في الحالات متغايرة الأمشاج فقد كانت الطفرة E148Q هي الأشيع كطفرة أحادية، بعدد 9 حالات.

و بهذا تكون الطفرة M694V هي الأكثر شيوعا بين مرضى الفئة الأولى ككل، إذ ظهرت عند 7 من أصل 16 (4 متماثلي أمشاج و 3 متغايري أمشاج مضاعف).

الاستنتاجات : الطفرة M694V هي الأكثر شيوعا عند مرضى حمى البحر المتوسط العائلية من الأطفال، و هذه النتيجة بحاجة للتأكيد بدراسات أخرى.