Baraitser–winter syndrome : an additional Egyptian patient with skeletal anomalies, bilateral iris and choroid colobomas, retinal hypoplasia and hypoplastic scrotum
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Muhammad, Shayma Abd al-Sattar
Jamal, Radwah
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2016)، ص ص. 119-123، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-01-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a 3.5 year old male child, second in order of birth of non consanguineous Egyptian parents with Baraitser–Winter syndrome (BRWS).
The patient had bilateral colobomas of the iris and choroid.
Our patient had also retinal hypoplasia, which was not reported previously in this syndrome, bilateral congenital ptosis, hypertelorism, moderate mental retardation, short stature, short neck, hyperextensibility of the joints of the hands, talipes equinovarus, kyphoscoliosis and unilateral hypoplastic scrotum and testis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar. 2016. Baraitser–winter syndrome : an additional Egyptian patient with skeletal anomalies, bilateral iris and choroid colobomas, retinal hypoplasia and hypoplastic scrotum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 1, pp.119-123.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-655028
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Baraitser–winter syndrome : an additional Egyptian patient with skeletal anomalies, bilateral iris and choroid colobomas, retinal hypoplasia and hypoplastic scrotum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 1 (Jan. 2016), pp.119-123.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-655028
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar. Baraitser–winter syndrome : an additional Egyptian patient with skeletal anomalies, bilateral iris and choroid colobomas, retinal hypoplasia and hypoplastic scrotum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 1, pp.119-123.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-655028
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 122-123
رقم السجل
BIM-655028
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر