Seizures as an atypical feature of beal’s syndrome
العناوين الأخرى
نوبات التشنج سمة غير شائعة في متلازمة بيلز
المؤلفون المشاركون
al-Saigh, Abir
Jaman, Nazreen B. K.
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 16، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2016)، ص ص. 375-378، 4ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2016-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Congenital contractural arachnodactyly, commonly known as Beal’s syndrome, is an extremely rare genetic disorder caused by mutations in the fibrillin-2 (FBN2) gene located on chromosome 5q23.
It is an autosomal dominant inherited connective tissue disorder characterised by a Marfan-like body habitus, contractures, abnormally shaped ears and kyphoscoliosis.
We report a seven-year-old Omani male who presented to the Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman, in 2014 with seizures.
He was noted to have certain distinctive facial features and musculoskeletal manifestations; he was subsequently diagnosed with Beal’s syndrome.
Sequencing of the FBN2 gene revealed that the patient had a novel mutation which was also present in his mother; however, she had only a few facial features indicative of Beal’s syndrome and no systemic involvement apart from a history of childhood seizures.
To the best of the authors’ knowledge, this is the first report of Beal’s syndrome with seizure symptoms as a potential feature
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jaman, Nazreen B. K.& al-Saigh, Abir. 2016. Seizures as an atypical feature of beal’s syndrome. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 16, no. 3, pp.375-378.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-709749
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jaman, Nazreen B. K.& al-Saigh, Abir. Seizures as an atypical feature of beal’s syndrome. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 16, no. 3 (Aug. 2016), pp.375-378.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-709749
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jaman, Nazreen B. K.& al-Saigh, Abir. Seizures as an atypical feature of beal’s syndrome. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2016. Vol. 16, no. 3, pp.375-378.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-709749
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 378
رقم السجل
BIM-709749
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر