A rare association of pathological variant of Alport’s syndrome caused by hemizygous 5’ splice mutation in intron 10 of COL4A5 gene with metachondromatosis due to heterozygous missense variation in protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 11 gene
المؤلفون المشاركون
Sethi, Suman
Mehta, Sudhir
Makkar, Vikas
Kaur, Simran
Sohal, P. M.
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 30، العدد 4 (31 أغسطس/آب 2019)، ص ص. 969-973، 5ص.
الناشر
تاريخ النشر
2019-08-31
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Metachondromatosis is a rare disorder of autosomal inheritance with incomplete penetrance, which is characterized by formation of osteochondroma and enchondroma, caused by loss of function of the protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 11 (PTPN11) gene.
Diagnosis is made based on the distribution and orientation of lesions with history of regression of lesions with time and confirmed by genetic mutation of PTPN11 gene.
We report a rare case of a 24-year-old male with Alport’s syndrome with metachondromatosis due to missense variation in PTPN11 gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sethi, Suman& Mehta, Sudhir& Makkar, Vikas& Kaur, Simran& Sohal, P. M.. 2019. A rare association of pathological variant of Alport’s syndrome caused by hemizygous 5’ splice mutation in intron 10 of COL4A5 gene with metachondromatosis due to heterozygous missense variation in protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 11 gene. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 30, no. 4, pp.969-973.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-893804
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sethi, Suman…[et al.]. A rare association of pathological variant of Alport’s syndrome caused by hemizygous 5’ splice mutation in intron 10 of COL4A5 gene with metachondromatosis due to heterozygous missense variation in protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 11 gene. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 30, no. 4 (Jul. / Aug. 2019), pp.969-973.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-893804
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sethi, Suman& Mehta, Sudhir& Makkar, Vikas& Kaur, Simran& Sohal, P. M.. A rare association of pathological variant of Alport’s syndrome caused by hemizygous 5’ splice mutation in intron 10 of COL4A5 gene with metachondromatosis due to heterozygous missense variation in protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 11 gene. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2019. Vol. 30, no. 4, pp.969-973.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-893804
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 973
رقم السجل
BIM-893804
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر