Joubert syndrome with nephronophthisis in neurofibromatosis type 1
المؤلفون المشاركون
Ghamidi, Jawad Ahmad
Ali, Uma S.
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 22، العدد 4 (31 أغسطس/آب 2011)، ص ص. 788-791، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2011-08-31
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Jobber syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterized by brainstem and cerebellar malformations, hypertonia, episodic hyper apnea and apnea and mental retardation.
It may be associated other systemic abnormalities like ocular (e.g., retinal dysplasia, etc.), coulometer, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephron phthisis), with renal failure.
We describe a case of JS with nephron phthisis in neurofibromatosis Type 1 leading to end-stage renal disease, an association that has never been described earlier in the medical literature to the best of our knowledge.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ghamidi, Jawad Ahmad& Ali, Uma S.. 2011. Joubert syndrome with nephronophthisis in neurofibromatosis type 1. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 22, no. 4, pp.788-791.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-268284
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ghamidi, Jawad Ahmad& Ali, Uma S.. Joubert syndrome with nephronophthisis in neurofibromatosis type 1. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 22, no. 4 (Aug. 2011), pp.788-791.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-268284
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ghamidi, Jawad Ahmad& Ali, Uma S.. Joubert syndrome with nephronophthisis in neurofibromatosis type 1. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2011. Vol. 22, no. 4, pp.788-791.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-268284
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 791
رقم السجل
BIM-268284
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر