طفرة جينة NUDT15 R139C تزيد من خطورة تطور سمية محرضة بمركبات mercaptopurine عند مريضة سورية : تقرير حالة
Other Title(s)
NUDT15 R139C variation increase the risk of mercaptopurine induced toxicity in Syrian subject : a case report
Joint Authors
Source
Issue
Vol. 38, Issue 3 (30 Sep. 2022), pp.241-248, 8 p.
Publisher
Publication Date
2022-09-30
Country of Publication
Syria
No. of Pages
8
Main Subjects
Abstract EN
Background and Aim: Mercaptopurine (6MP) is a cornerstone in treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients especially in maintenance therapy.
Aim: The aim of this case to clarify the reasons for severe myelosuppression in a patient with ALL that received consolidation and maintenance therapy.
The present case performed patient NUDT15 testing with PCR technique.
Results: The results revealed that the patient was homozygous carrier (415C>T) for rs116855232 (NUDT15).
The patient just received (4.99%) of the recommended dose.
The homozygous mutant (TT genotype) of NUDT15 may cause hematopoietic toxicity with low doses of 6MP.
Conclusion: NUDT15 genotyping should therefore be performed prior to the administration of thiopurine, to personalize the treatment in ALL patients.
American Psychological Association (APA)
محمد محمد وسيفو، ماهر. 2022. طفرة جينة NUDT15 R139C تزيد من خطورة تطور سمية محرضة بمركبات mercaptopurine عند مريضة سورية : تقرير حالة. مجلة جامعة دمشق للعلوم الطبية،مج. 38، ع. 3، ص ص. 241-248.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1431711
Modern Language Association (MLA)
محمد محمد وسيفو، ماهر. طفرة جينة NUDT15 R139C تزيد من خطورة تطور سمية محرضة بمركبات mercaptopurine عند مريضة سورية : تقرير حالة. مجلة جامعة دمشق للعلوم الطبية مج. 38، ع. 3 (2022)، ص ص. 241-248.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1431711
American Medical Association (AMA)
محمد محمد وسيفو، ماهر. طفرة جينة NUDT15 R139C تزيد من خطورة تطور سمية محرضة بمركبات mercaptopurine عند مريضة سورية : تقرير حالة. مجلة جامعة دمشق للعلوم الطبية. 2022. مج. 38، ع. 3، ص ص. 241-248.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1431711
Data Type
Journal Articles
Language
Arabic
Notes
يتضمن مراجع ببليوجرافية : ص. 247-248
Record ID
BIM-1431711
