Deficit en complexe majeur d’histocompatibilite classe ii : a propos de 4 cas pediatriques déficit en hla classe ii
Other Title(s)
Major histocompatibility complex class ii deficiency in 4 pediatric cases
Joint Authors
Mahfuzah, A.
Weli, M.
Maalej, B.
Gargouri, L.
Sharfi, F.
Laadhar, M.
Makni, M.
Bin Mustafa, I.
Barbouche, M. Rida
Gargouri, J.
Bin Ammur, I.
Source
Journal de l'information Médicale de Sfax
Issue
Vol. 2021, Issue 39 (31 Oct. 2021), pp.48-55, 8 p.
Publisher
Université de Sfax La Faculté de Médecine
Publication Date
2021-10-31
Country of Publication
Tunisia
No. of Pages
8
Main Subjects
Pharmacy, Health & Medical Sciences
Abstract AR
الأهداف: التعرف على السمات الوبائية والسريرية والعلاجية لحالات التعبير المعيب لجزيئات HLA من الفئة الثانية.
الطريقة: قمنا بدراسة وصفية بأثر رجعي على 4 مرضى يعانون من نقص المناعة المشترك بسبب خلل في التعبير عن جزيئات HLA من الفئة الثانية التي تم جمعها من جائفي 2006 إلى 31ديسمبر 19()2.
النتائج: ثم جمع 4 مرضى ذكور.
تم العثور على زواج الأقارب في جميع الحالات.
وقع كشف الاعتلال الرئوي القصبي المتكرر في 3 حالات.
تم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار المناعة.
تم إجراء دراسة وراثية تحدد الطفرة delG26 752 عند الطفل.
تلقى اثنان من المرضى العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية مع حقن @Bactrim و نقل الدم من نوع الغلوبولين المناعي.
استفاد أحدهم من زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم.
لوحظت حالتي وفاة بعد تعفن الدم الحاد.
الخلاصة: نظرا لخطورة هذه الحالة المرضية، يجب إجراء الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة للعائلات المعرضة للخطر.
Abstract EN
Objectives: to identify the epidemiological, clinical, biological, and therapeutic features in cases of major histocompatibility class II deficiency.
Methods: it is a retrospective and descriptive study carried out on 4 patients suffering from combined immunodeficiency: major histocompatibility complex class II deficiency.
The period of the study was from January 1st 2009 to December 31th 2019.
Results: our 4 patients were all males.
Our patients were from consanguineous parents.
Recurrent pneumonia revealed the disease in 3 cases.
The diagnosis was confirmed by immunological blood testing.
A genetic study was performed in one of our patients and revealed the 752delG26 mutation.
Two patients received prophylactic antibiotic treatment using Bactrim® and regular intravenous immunoglobulin.
One of them successfully underwent a hematopoietic stem cell transplantation.
Two deaths occurred due to septic shock.
Conclusion: considering the severity of this disease, genetic counselling and prenatal diagnosis are to be sought for the families at risk.
Abstract FRE
Objectifs : Dégager les particularités épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques des cas de défaut d’expression des molécules HLA de classe II.
Methodes : C’est une étude rétrospective, descriptive réalisée chez 4 patients porteurs d’un déficit immunitaire combiné par un défaut d’expression des molécules HLA de classe II colligés du 1er Janvier 2006 au 31 décembre 2019.
Resultats : Nous avons colligé 4 patients de sexe masculin.
La consanguinité était retrouvée dans tous les cas.
Les broncho-pneumopathies récidivantes ont révélé la maladie dans 3 cas.
Le diagnostic était confirmé par le bilan immunitaire.
Une étude génétique identifiant la mutation 752delG26 a été pratiquée chez un enfant.
Deux malades ont bénéficié d’une antibioprophylaxie par Bactrim® et de perfusions d’immunoglobulines.
Un parmi eux a bénéficié de greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Deux décès ont été notés dans les suites d’un tableau septicémique sévère.
Conclusion : Compte tenu de la gravité de cette pathologie, un conseil génétique et un diagnostic prénatal doivent être entrepris pour les familles à risque.
American Psychological Association (APA)
Weli, M.& Sharfi, F.& Laadhar, M.& Makni, M.& Maalej, B.& Bin Ammur, I.…[et al.]. 2021. Deficit en complexe majeur d’histocompatibilite classe ii : a propos de 4 cas pediatriques déficit en hla classe ii. Journal de l'information Médicale de Sfax،Vol. 2021, no. 39, pp.48-55.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1496373
Modern Language Association (MLA)
Weli, M.…[et al.]. Deficit en complexe majeur d’histocompatibilite classe ii : a propos de 4 cas pediatriques déficit en hla classe ii. Journal de l'information Médicale de Sfax No. 39 (Oct. 2021), pp.48-55.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1496373
American Medical Association (AMA)
Weli, M.& Sharfi, F.& Laadhar, M.& Makni, M.& Maalej, B.& Bin Ammur, I.…[et al.]. Deficit en complexe majeur d’histocompatibilite classe ii : a propos de 4 cas pediatriques déficit en hla classe ii. Journal de l'information Médicale de Sfax. 2021. Vol. 2021, no. 39, pp.48-55.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1496373
Data Type
Journal Articles
Language
French
Notes
Includes bibliographical references : p. 54-55
Record ID
BIM-1496373