تشخيص طفرات جين الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSHR لدى مرضى الغدة الدرقية في محافظة البصرة
Other Title(s)
Diagnosisof mutations in thyroid stimulating hormone receptorgene (TSHR) of thyroid disorders patients in Basra Province
Joint Authors
فائزة عبد الوهاب أحمد
أسعد يحيى عايد
توبال، خالد
فلة عبد الستار عبد
Source
المجلة العراقية للتقانات الحياتية
Issue
Vol. 13, Issue 2 (31 Dec. 2014), pp.34-44, 11 p.
Publisher
University of Baghdad Genetic Engineering and Biotechnology for Postgraduate Studies
Publication Date
2014-12-31
Country of Publication
Iraq
No. of Pages
11
Main Subjects
Topics
Abstract AR
استخدمت الدراسة الحالية 90 عينة دم مقسمة إلى 35عينة من مصابين بحالة القصور في نشاط الغدة و 35 عينة من مرضى فرط نشاط الغدة و مثلت بمجموعة المرضى (Group Patients )) و 20 عينة من أشخاص أصحاء تمثلت بمجموعة السيطرة (Contro1 Group).
استخلص DNA للمجموعتين و ضخمت المنطقة المشفرة العاشرة (10 Exons) لجين TSHR باستخدام تقنية (PCR) Chain Reaction Po1ymerase بعدها تم تشخيص الطفرات وتحليلها بطريقة التتابع Sequencing.
وجدت الدراسة الحالية سبعة طفرات جديدة Mutations Nove1 في المنطقة المشفرة موزعة الى خمسة طفرات لدى مصابين بحالة القصور مقارنةIraqi Journal of BiotechnologY 5 بمجموعة السيطرة (الذين لم تظهر لديهم أي نوع من الطفرات المشخصة) و أن جميع الطفرات المشخصة هي طفرات نقطية تعويضية استبدالية Substitution أما من نوع Transition أو Transversion اعتمادا على طبيعة القاعدة الطافرة ثلاثمنها Missense Mutations في ثلاث مصابين بحالة القصور نسبة كل منها %20 و هي كالتالي L475P, T C 1424.c ; Y444H , T C 1330.c S479P , T C 1435.c and و طفرتين صامتتين Mutations Si1entفي اثنين من مرضى بحالة القصور ( L446L ,A G 1338.c Untranscribt , G A 2300.c and).
بينما سجلت النتائج وجود طفرتين فقط في حالة الفرط في نشاط الغدة بنسبة %71.5أحدهما Missense ( P610Q ,A C 1832.c) و الأخرى صامته ( R701R, C A 2103.c).
أشارت الدراسة الحالية إلى احتمالية ارتباط الطفرات بحدوث المرض وذلك من خلال موقع الطفرات في المناطق الخاصة للارتباط بالهرمون المحفز ومنطقة التفاعل بين البروتين المستقبل و الوحدة الثانوية ألفا لكوانين- بروتين ( protein-G).
Abstract EN
The study was conducted on 90 blood samples divided into 35 samples Hypothyroidism 35 samples hyperthyroidism (group of patients ) and 20samples from healthy people ( control group).
DNA of two groups was extracted and exon 10 was amplified by using PCR.
Mutations were diagnosed and analyzed byusing Sequencing.
The present study found seven novel mutations in exon 10, divided into five mutations amonghypothyroidism patients compared to control (who did not appear to have any type of mutations diagnosed).
All mutations diagnosed weresubstitution included transition or transversion depending on the nature of the mutant base, three missense mutation in three hypothyroidism patients with a proportion of 20 % each.
They are as follows c.1330 T > C, Y444H ; c.1424 T > C, L475P and c.1435 T > C, S479P and two silent mutation in two hypothyroidism patients (c.1338G > A,L446L and c.2300 G > A Untranscrib).
While the result showed two mutation in hyperthyroidism, one was missense mutation (c.1832 C > A, P610Q) and the other silent mutation (c.2103 C > A, R701R).
The current study pointedout the occurrence of the disease linked with mutations in specific areas of linkingstimulating hormone and the interaction between the protein receptor and α-subunit for G-protein.
American Psychological Association (APA)
فائزة عبد الوهاب أحمد وأسعد يحيى عايد وتوبال، خالد وفلة عبد الستار عبد. 2014. تشخيص طفرات جين الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSHR لدى مرضى الغدة الدرقية في محافظة البصرة. المجلة العراقية للتقانات الحياتية،مج. 13، ع. 2، ص ص. 34-44.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-514615
Modern Language Association (MLA)
فائزة عبد الوهاب أحمد....[و آخرون]. تشخيص طفرات جين الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSHR لدى مرضى الغدة الدرقية في محافظة البصرة. المجلة العراقية للتقانات الحياتية مج. 13، ع. 2 (2014)، ص ص. 34-44.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-514615
American Medical Association (AMA)
فائزة عبد الوهاب أحمد وأسعد يحيى عايد وتوبال، خالد وفلة عبد الستار عبد. تشخيص طفرات جين الهرمون المحفز للغدة الدرقية TSHR لدى مرضى الغدة الدرقية في محافظة البصرة. المجلة العراقية للتقانات الحياتية. 2014. مج. 13، ع. 2، ص ص. 34-44.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-514615
Data Type
Journal Articles
Language
Arabic
Notes
يتضمن مراجع ببليوجرافية : ص. 43-44
Record ID
BIM-514615
