Genetic and hematological profiles of β-thalassemias in eastern Algeria

Abstract FRE

Le présent travail est une étude rétrospective transversale portant sur des cas de β- thalassémies suivis au sein du service de Pédiatrie de l’Hôpital Militaire Régional Universitaire de Constantine (HMRUC), sur une période de 3 mois.

Notre objectif est d’étudier à travers ces patients, d’une part, les aspects épidémiologiques et para-cliniques de la β-thalassémie, et d’autre part, une étude génétique en recherchant par RFLP-PCR d’éventuelles associations entre les polymorphismes T3801C du gène CYP1A1 et C677T du gène de la MTHFR et la β-thalassémie.

Nous avons colligé durant cette période 36 cas de β-thalassémies âgés entre 3 mois et 10ans avec une moyenne de 1.9 ans et un sexe ratio (M/F) de 2.25.

Les parents sont consanguins dans 55,56% des cas.

L’hémogramme a été marqué par une pseudo-polyglobulie et une anémie microcytaire hypochrome chez les porteurs de trait thalassémiques et une diminution du nombre de globules rouges et une anémie microcytaire sévère chez les patients atteints de formes sévères.

L’électrophorèse de l’hémoglobine a objectivé une β-thalassémie hétérozygote dans 11 cas (30.55 %) et une β-thalassémie homozygote dans 25 cas (69.44 %).

L’analyse statistique des résultats préliminaires des génotypage moléculaires, représentée par l’Odds ratio et la p-value, indique l’absence d’association entre les polymorphismes, C677T de la MTHFR et T3801C du CYP1A1 et la β-thalassémie.

Cependant, la taille de l’échantillon ne permet pas d’infirmer ou de confirmer avec certitude la présence ou l’absence de cette association.