The use of intron 22 mutation in detection of haemophilia a carrier in patient's siblings
العناوين الأخرى
استخدام الطفرة الوراثية للانترون 22 في اكتشاف حاملي مرض الهيموفيليا "أ" من أخوات المرضى
المؤلفون المشاركون
Nazif, Hiyam kamal
al-Jawhari, Sumayyah Muhammad
Umar, Najla
Adolf, Sonia
Abd Allah, Amani Salih
المصدر
العدد
المجلد 15، العدد 55 (30 يونيو/حزيران 2012)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
جامعة عين شمس كلية الدراسات العليا للطفولة
تاريخ النشر
2012-06-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hemophilia A is an X-linked recessively inherited bleeding disorder characterized by deficiency of procoagulant factor VIII (FVIII).
Genetic diagnosis is the most accurate method available for carrier detection in families at-risk.
Aim of the study: To detect intron 22 XbaI mutation in haemophilic patients and their families in order to formulate accurate molecular diagnosis of the carrier.
Methods: 88 subjects screened for intron 22 mutation using XbaI restriction enzyme with long distance PCR.
Results: Allele frequency of positive XbaI was 46%, 23%, 40% and 27% in patients, mothers, sisters and control respectively.
Expected heterozygosity was 0.35 in mothers of the patients compared with 0.39 in the female control group while 0.48 in sisters of the patients.
Observed heterozygosity was 46% in mothers compared with 54% in the control while 80% in sisters.
Conclusion: Linkage analysis with Long distance PCR of intron 22 XbaI marker is a good method for carrier detection of hemophilia A.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Nazif, Hiyam kamal& al-Jawhari, Sumayyah Muhammad& Umar, Najla& Adolf, Sonia& Abd Allah, Amani Salih. 2012. The use of intron 22 mutation in detection of haemophilia a carrier in patient's siblings. Journal of Childhood Studies،Vol. 15, no. 55, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1002169
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Nazif, Hiyam kamal…[et al.]. The use of intron 22 mutation in detection of haemophilia a carrier in patient's siblings. Journal of Childhood Studies Vol. 15, no. 55 (Apr. / Jun. 2012), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1002169
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Nazif, Hiyam kamal& al-Jawhari, Sumayyah Muhammad& Umar, Najla& Adolf, Sonia& Abd Allah, Amani Salih. The use of intron 22 mutation in detection of haemophilia a carrier in patient's siblings. Journal of Childhood Studies. 2012. Vol. 15, no. 55, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1002169
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 5-7
رقم السجل
BIM-1002169
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر