![](/images/graphics-bg.png)
Understanding the Pathogenesis of Angelman Syndrome through Animal Models
المؤلف
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-07-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterized by severe mental retardation, lack of speech, ataxia, susceptibility to seizures, and unique behavioral features such as easily provoked smiling and laughter and autistic features.
The disease is primarily caused by deletion or loss-of-function mutations of the maternally inherited UBE3A gene located within chromosome 15q11-q13.
The UBE3A gene encodes a 100 kDa protein that functions as ubiquitin ligase and transcriptional coactivator.
Emerging evidence now indicates that UBE3A plays a very important role in synaptic function and in regulation of activity-dependent synaptic plasticity.
A number of animal models for AS have been generated to understand the disease pathogenesis.
The most widely used model is the UBE3A-maternal-deficient mouse that recapitulates most of the essential features of AS including cognitive and motor abnormalities.
This paper mainly discusses various animal models of AS and how these models provide fundamental insight into understanding the disease biology for potential therapeutic intervention.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jana, Nihar Ranjan. 2012. Understanding the Pathogenesis of Angelman Syndrome through Animal Models. Neural Plasticity،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1002448
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jana, Nihar Ranjan. Understanding the Pathogenesis of Angelman Syndrome through Animal Models. Neural Plasticity No. 2012 (2012), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1002448
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jana, Nihar Ranjan. Understanding the Pathogenesis of Angelman Syndrome through Animal Models. Neural Plasticity. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1002448
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1002448
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)