![](/images/graphics-bg.png)
IROme, a New High-Throughput Molecular Tool for the Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies
المؤلفون المشاركون
Schorderet, Daniel F.
Iouranova, Alexandra
Favez, Tatiana
Tiab, Leila
Escher, Pascal
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-12-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The molecular diagnosis of retinal dystrophies is difficult because of the very important number of genes implicated and is rarely helped by genotype-phenotype correlations.
This prompted us to develop IROme, a custom designed in solution-based targeted exon capture assay (SeqCap EZ Choice library, Roche NimbleGen) for 60 retinitis pigmentosa-linked genes and three candidate genes (942 exons).
Pyrosequencing was performed on a Roche 454 GS Junior benchtop high-throughput sequencing platform.
In total, 23 patients affected by retinitis pigmentosa were analyzed.
Per patient, 39.6 Mb were generated, and 1111 sequence variants were detected on average, at a median coverage of 17-fold.
After data filtering and sequence variant prioritization, disease-causing mutations were identified in ABCA4, CNGB1, GUCY2D, PROM1, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, RP2, and TULP1 for twelve patients (55%), ten mutations having never been reported previously.
Potential mutations were identified in 5 additional patients, and in only 6 patients no molecular diagnosis could be established (26%).
In conclusion, targeted exon capture and next-generation sequencing are a valuable and efficient approach to identify disease-causing sequence variants in retinal dystrophies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Schorderet, Daniel F.& Iouranova, Alexandra& Favez, Tatiana& Tiab, Leila& Escher, Pascal. 2012. IROme, a New High-Throughput Molecular Tool for the Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies. BioMed Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1003682
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Schorderet, Daniel F.…[et al.]. IROme, a New High-Throughput Molecular Tool for the Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies. BioMed Research International No. 2013 (2013), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1003682
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Schorderet, Daniel F.& Iouranova, Alexandra& Favez, Tatiana& Tiab, Leila& Escher, Pascal. IROme, a New High-Throughput Molecular Tool for the Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies. BioMed Research International. 2012. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1003682
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1003682
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)