Molecular Genetics and Genetic Testing in Myotonic Dystrophy Type 1
المؤلفون المشاركون
Savić Pavićević, Dušanka
Miladinović, Jelena
Brkušanin, Miloš
Šviković, Saša
Djurica, Svetlana
Brajušković, Goran
Romac, Stanka
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-13، 13ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-03-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
13
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common adult onset muscular dystrophy, presenting as a multisystemic disorder with extremely variable clinical manifestation, from asymptomatic adults to severely affected neonates.
A striking anticipation and parental-gender effect upon transmission are distinguishing genetic features in DM1 pedigrees.
It is an autosomal dominant hereditary disease associated with an unstable expansion of CTG repeats in the 3′-UTR of the DMPK gene, with the number of repeats ranging from 50 to several thousand.
The number of CTG repeats broadly correlates with both the age-at-onset and overall severity of the disease.
Expanded DM1 alleles are characterized by a remarkable expansion-biased and gender-specific germline instability, and tissue-specific, expansion-biased, age-dependent, and individual-specific somatic instability.
Mutational dynamics in male and female germline account for observed anticipation and parental-gender effect in DM1 pedigrees, while mutational dynamics in somatic tissues contribute toward the tissue-specificity and progressive nature of the disease.
Genetic test is routinely used in diagnostic procedure for DM1 for symptomatic, asymptomatic, and prenatal testing, accompanied with appropriate genetic counseling and, as recommended, without predictive information about the disease course.
We review molecular genetics of DM1 with focus on those issues important for genetic testing and counseling.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Savić Pavićević, Dušanka& Miladinović, Jelena& Brkušanin, Miloš& Šviković, Saša& Djurica, Svetlana& Brajušković, Goran…[et al.]. 2013. Molecular Genetics and Genetic Testing in Myotonic Dystrophy Type 1. BioMed Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1004193
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Savić Pavićević, Dušanka…[et al.]. Molecular Genetics and Genetic Testing in Myotonic Dystrophy Type 1. BioMed Research International No. 2013 (2013), pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1004193
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Savić Pavićević, Dušanka& Miladinović, Jelena& Brkušanin, Miloš& Šviković, Saša& Djurica, Svetlana& Brajušković, Goran…[et al.]. Molecular Genetics and Genetic Testing in Myotonic Dystrophy Type 1. BioMed Research International. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1004193
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1004193
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر