Genetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson's Disease
المؤلفون المشاركون
Moura, Karla Cristina Vasconcelos
Campos Junior, Mário
de Rosso, Ana Lúcia Zuma
Nicaretta, Denise Hack
Pereira, João Santos
Silva, Delson José
dos Santos, Flávia Lima
Rodrigues, Fabíola da Costa
Santos-Rebouças, Cíntia Barros
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-08-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Parkinson's disease is the second most frequent neurodegenerative disorder in the world, affecting 1-2% of individuals over the age of 65.
The etiology of Parkinson's disease is complex, with the involvement of gene-environment interactions.
Although it is considered a disease of late manifestation, early-onset forms of parkinsonism contribute to 5–10% of all cases.
In the present study, we screened mutations in coding regions of PARK2 and PINK1 genes in 136 unrelated Brazilian patients with early-onset Parkinson's disease through automatic sequencing.
We identified six missense variants in PARK2 gene: one known pathogenic mutation, two variants of uncertain role, and three nonpathogenic changes.
No pathogenic mutation was identified in PINK1 gene, only benign polymorphisms.
All putative pathogenic variants found in this study were in heterozygous state.
Our data show that PARK2 point mutations are more common in Brazilian early-onset Parkinson's disease patients (2.9%) than PINK1 missense variants (0%), corroborating other studies worldwide.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Moura, Karla Cristina Vasconcelos& Campos Junior, Mário& de Rosso, Ana Lúcia Zuma& Nicaretta, Denise Hack& Pereira, João Santos& Silva, Delson José…[et al.]. 2013. Genetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson's Disease. Disease Markers،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1005847
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Moura, Karla Cristina Vasconcelos…[et al.]. Genetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson's Disease. Disease Markers No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1005847
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Moura, Karla Cristina Vasconcelos& Campos Junior, Mário& de Rosso, Ana Lúcia Zuma& Nicaretta, Denise Hack& Pereira, João Santos& Silva, Delson José…[et al.]. Genetic Analysis of PARK2 and PINK1 Genes in Brazilian Patients with Early-Onset Parkinson's Disease. Disease Markers. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1005847
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1005847
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر