Molecular and Cellular Basis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly
المؤلفون المشاركون
Barbelanne, Marine
Tsang, William Y.
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-13، 13ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-12-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
13
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare hereditary neurodevelopmental disorder characterized by a marked reduction in brain size and intellectual disability.
MCPH is genetically heterogeneous and can exhibit additional clinical features that overlap with related disorders including Seckel syndrome, Meier-Gorlin syndrome, and microcephalic osteodysplastic dwarfism.
In this review, we discuss the key proteins mutated in MCPH.
To date, MCPH-causing mutations have been identified in twelve different genes, many of which encode proteins that are involved in cell cycle regulation or are present at the centrosome, an organelle crucial for mitotic spindle assembly and cell division.
We highlight recent findings on MCPH proteins with regard to their role in cell cycle progression, centrosome function, and early brain development.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Barbelanne, Marine& Tsang, William Y.. 2014. Molecular and Cellular Basis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly. BioMed Research International،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1016359
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Barbelanne, Marine& Tsang, William Y.. Molecular and Cellular Basis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly. BioMed Research International No. 2014 (2014), pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1016359
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Barbelanne, Marine& Tsang, William Y.. Molecular and Cellular Basis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly. BioMed Research International. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1016359
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1016359
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر