A Rare Interstitial Duplication of 8q22.1–8q24.3 Associated with Syndromic Bilateral Cleft LipPalate
المؤلفون المشاركون
Rezek, Regina Ferreira
Rodrigues Abbas, Ana Angélica
Forte Mazzeu, Juliana
Duarte Miranda, Siliana Maria
Velloso-Rodrigues, Cibele
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-11-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We present a rare case of 8q interstitial duplication derived from maternal balanced translocations in a patient with bilateral cleft lip and palate in syndromic form associated with other congenital malformations.
G-banding cytogenetic analysis revealed a chromosomal abnormality in the form of the karyotype 46,XX der(22)t(8;22)(q22.1;p11.1)mat.
Chromosome microarray analysis evidenced a 49 Mb duplicated segment of chromosome 8q with no pathogenic imbalances on chromosome 22.
Two siblings also carry the balanced translocation.
We have compared this case with other “pure” trisomies of 8q patients reported in the literature and with genome wide association studies recently published.
This work highlights the involvement of chromosome 8q in orofacial clefts.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rezek, Regina Ferreira& Rodrigues Abbas, Ana Angélica& Forte Mazzeu, Juliana& Duarte Miranda, Siliana Maria& Velloso-Rodrigues, Cibele. 2014. A Rare Interstitial Duplication of 8q22.1–8q24.3 Associated with Syndromic Bilateral Cleft LipPalate. Case Reports in Dentistry،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1016942
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rezek, Regina Ferreira…[et al.]. A Rare Interstitial Duplication of 8q22.1–8q24.3 Associated with Syndromic Bilateral Cleft LipPalate. Case Reports in Dentistry No. 2014 (2014), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1016942
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rezek, Regina Ferreira& Rodrigues Abbas, Ana Angélica& Forte Mazzeu, Juliana& Duarte Miranda, Siliana Maria& Velloso-Rodrigues, Cibele. A Rare Interstitial Duplication of 8q22.1–8q24.3 Associated with Syndromic Bilateral Cleft LipPalate. Case Reports in Dentistry. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1016942
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1016942
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر