Hypochondroplasia, Acanthosis Nigricans, and Insulin Resistance in a Child with FGFR3 Mutation: Is It Just an Association?
المؤلفون المشاركون
Mustafa, Manal
Moghrabi, Nabil
Bin-Abbas, Bassam
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-11-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
FGFR3 mutations cause wide spectrum of disorders ranging from skeletal dysplasias (hypochondroplasia, achondroplasia, and thanatophoric dysplasia), benign skin tumors (epidermal nevi, seborrhaeic keratosis, and acanthosis nigricans), and epithelial malignancies (multiple myeloma and prostate and bladder carcinoma).
Hypochondroplasia is the most common type of short-limb dwarfism in children resulting from fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutation.
Acanthosis nigricans might be seen in severe skeletal dysplasia, including thanatophoric dysplasia and SADDAN syndrome, without a biochemical evidence of hyperinsulinemia.
Insulin insensitivity and acanthosis nigricans are uncommonly seen in hypochondroplasia patients with FGFR3 mutations which may represent a new association.
We aim to describe the association of hypochondroplasia, acanthosis nigricans, and insulin resistance in a child harboring FGFR3 mutation.
To our knowledge, this is the first case report associating the p.N540 with acanthosis nigricans and the second to describe hyperinsulinemia in hypochondroplasia.
This finding demonstrates the possible coexistence of insulin insensitivity and acanthosis nigricans in hypochondroplasia patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mustafa, Manal& Moghrabi, Nabil& Bin-Abbas, Bassam. 2014. Hypochondroplasia, Acanthosis Nigricans, and Insulin Resistance in a Child with FGFR3 Mutation: Is It Just an Association?. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017001
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mustafa, Manal…[et al.]. Hypochondroplasia, Acanthosis Nigricans, and Insulin Resistance in a Child with FGFR3 Mutation: Is It Just an Association?. Case Reports in Endocrinology No. 2014 (2014), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017001
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mustafa, Manal& Moghrabi, Nabil& Bin-Abbas, Bassam. Hypochondroplasia, Acanthosis Nigricans, and Insulin Resistance in a Child with FGFR3 Mutation: Is It Just an Association?. Case Reports in Endocrinology. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017001
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1017001
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر