Menkes Disease Presenting with Epilepsia Partialis Continua
المؤلفون المشاركون
Rizk, Tamer
Mahmoud, Adel
Jamali, Tahani
Al-Mubarak, Salah
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-11-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Aim.
We aim to describe a female patient with Menkes disease who presented with epilepsia partialis continua.
Case Presentation.
Seventeen-months-old Saudi infant was presented with repetitive seizures and was diagnosed to have epilepsia partialis continua.
Discussion.
Menkes disease (OMIM: 309400) is considered a rare, X-linked recessive neurodegenerative disorder resulting from a mutation in the gene coding for the copper transporting ATPase (ATP7A).
Affected individuals usually present with kinky hair, skeletal changes, prolonged jaundice, hypothermia, developmental regression, decreased tone, spasticity, weakness, and therapy resistant seizures.
Conclusion.
Raising awareness of abnormal presentation of this rare disease may help in the control of seizures through subcutaneous copper supplementation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rizk, Tamer& Mahmoud, Adel& Jamali, Tahani& Al-Mubarak, Salah. 2014. Menkes Disease Presenting with Epilepsia Partialis Continua. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017300
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rizk, Tamer…[et al.]. Menkes Disease Presenting with Epilepsia Partialis Continua. Case Reports in Neurological Medicine No. 2014 (2014), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017300
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rizk, Tamer& Mahmoud, Adel& Jamali, Tahani& Al-Mubarak, Salah. Menkes Disease Presenting with Epilepsia Partialis Continua. Case Reports in Neurological Medicine. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017300
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1017300
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر