![](/images/graphics-bg.png)
Familial Lymphoproliferative Malignancies and Tandem Duplication of NF1 Gene
المؤلفون المشاركون
Fernandes, Gustavo
Souto, Mirela
Costa, Frederico
Oliveira, Edite
Garicochea, Bernardo
المصدر
Case Reports in Oncological Medicine
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-12-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Neurofibromatosis type 1 is a genetic disorder caused by loss-of-function mutations in a tumor suppressor gene (NF1) which codifies the protein neurofibromin.
The frequent genetic alterations that modify neurofibromin function are deletions and insertions.
Duplications are rare and phenotype in patients bearing duplication of NF1 gene is thought to be restricted to developmental abnormalities, with no reference to cancer susceptibility in these patients.
We evaluated a patient who presented with few clinical signs of neurofibromatosis type 1 and a conspicuous personal and familiar history of different types of cancer, especially lymphoproliferative malignancies.
The coding region of the NF-1 gene was analyzed by real-time polymerase chain reaction and direct sequencing.
Multiplex ligation-dependent probe amplification was performed to detect the number of mutant copies.
The NF1 gene analysis showed the following alterations: mosaic duplication of NF1, TRAF4, and MYO1D.
Fluorescence in situ hybridization using probes (RP5-1002G3 and RP5-92689) flanking NF1 gene in 17q11.2 and CEP17 for 17q11.11.1 was performed.
There were three signals (RP5-1002G3conRP5-92689) in the interphases analyzed and two signals (RP5-1002G3conRP5-92689) in 93% of cells.
These findings show a tandem duplication of 17q11.2.
Conclusion.
The case suggests the possibility that NF1 gene duplication may be associated with a phenotype characterized by lymphoproliferative disorders.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fernandes, Gustavo& Souto, Mirela& Costa, Frederico& Oliveira, Edite& Garicochea, Bernardo. 2014. Familial Lymphoproliferative Malignancies and Tandem Duplication of NF1 Gene. Case Reports in Oncological Medicine،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017390
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fernandes, Gustavo…[et al.]. Familial Lymphoproliferative Malignancies and Tandem Duplication of NF1 Gene. Case Reports in Oncological Medicine No. 2014 (2014), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017390
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fernandes, Gustavo& Souto, Mirela& Costa, Frederico& Oliveira, Edite& Garicochea, Bernardo. Familial Lymphoproliferative Malignancies and Tandem Duplication of NF1 Gene. Case Reports in Oncological Medicine. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1017390
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1017390
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)