![](/images/graphics-bg.png)
Sporadic Cerebral Cavernous Malformations: Report of Further Mutations of CCM Genes in 40 Italian Patients
المؤلفون المشاركون
Alafaci, Concetta
Scimone, Concetta
Salpietro, Francesco Maria
Bramanti, Placido
Tomasello, Francesco
Sidoti, Antonina
D'Angelo, Rosalia
Ruggeri, Alessia
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-08-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular lesions characterized by abnormally enlarged capillary cavities, affecting the central nervous system.
CCMs can occur sporadically or as a familial autosomal dominant condition with incomplete penetrance and variable clinical expression attributable to mutations in three different genes: CCM1 (K-Rev interaction trapped 1 (KRIT1)), CCM2 (MGC4607), and CCM3 (PDCD10).
CCMs occur as a single or multiple malformations that can lead to seizures, focal neurological deficits, hemorrhagic stroke, and headache.
However, patients are frequently asymptomatic.
In our previous mutation screening, performed in a cohort of 95 Italian patients, both sporadic and familial, we have identified several mutations in CCM genes, three of which in three distinct sporadic patients.
In this study, representing further molecular screening of the three CCM genes, in a south Italian cohort of CCM patients enrolled by us in the last three years, we report the identification of other four new mutations in 40 sporadic patients with either single or multiple CCM.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
D'Angelo, Rosalia& Alafaci, Concetta& Scimone, Concetta& Ruggeri, Alessia& Salpietro, Francesco Maria& Bramanti, Placido…[et al.]. 2013. Sporadic Cerebral Cavernous Malformations: Report of Further Mutations of CCM Genes in 40 Italian Patients. BioMed Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030560
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
D'Angelo, Rosalia…[et al.]. Sporadic Cerebral Cavernous Malformations: Report of Further Mutations of CCM Genes in 40 Italian Patients. BioMed Research International No. 2013 (2013), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030560
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
D'Angelo, Rosalia& Alafaci, Concetta& Scimone, Concetta& Ruggeri, Alessia& Salpietro, Francesco Maria& Bramanti, Placido…[et al.]. Sporadic Cerebral Cavernous Malformations: Report of Further Mutations of CCM Genes in 40 Italian Patients. BioMed Research International. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030560
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1030560
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)