Rare Variants in the TREX1 Gene and Susceptibility to Autoimmune Diseases
المؤلفون المشاركون
Barizzone, Nadia
Monti, Sara
Mellone, Simona
Godi, Michela
Marchini, Maurizio
Scorza, Raffaella
D'Alfonso, Sandra
Danieli, Maria Giovanna
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-10-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
TREX1 (DNase III) is an exonuclease involved in response to oxidative stress and apoptosis.
Heterozygous mutations in TREX1 were previously observed in patients with systemic lupus erythematosus (SLE) and Sjögren's syndrome (SS).
We performed a mutational analysis of the TREX1 gene on three autoimmune diseases: SLE (210 patients) and SS (58 patients), to confirm a TREX1 involvement in the Italian population, and systemic sclerosis (SSc, 150 patients) because it shares similarities with SLE (presence of antinuclear antibodies and connective tissue damage).
We observed 7 variations; two of these are novel nonsynonymous variants (p.Glu198Lys and p.Met232Val).
They were detected in one SS and in one SSc patient, respectively, and in none of the 200 healthy controls typed in this study and of the 1712 published controls.
In silico analysis predicts a possibly damaging role on protein function for both variants.
The other 5 variations are synonymous and only one of them is novel (p.Pro48Pro).
This study contributes to the demonstration that TREX1 is involved in autoimmune diseases and proposes that the spectrum of involved autoimmune diseases can be broader and includes SSc.
We do not confirm a role of TREX1 variants in SLE.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Barizzone, Nadia& Monti, Sara& Mellone, Simona& Godi, Michela& Marchini, Maurizio& Scorza, Raffaella…[et al.]. 2013. Rare Variants in the TREX1 Gene and Susceptibility to Autoimmune Diseases. BioMed Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030574
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Barizzone, Nadia…[et al.]. Rare Variants in the TREX1 Gene and Susceptibility to Autoimmune Diseases. BioMed Research International No. 2013 (2013), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030574
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Barizzone, Nadia& Monti, Sara& Mellone, Simona& Godi, Michela& Marchini, Maurizio& Scorza, Raffaella…[et al.]. Rare Variants in the TREX1 Gene and Susceptibility to Autoimmune Diseases. BioMed Research International. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030574
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1030574
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر