Clinical Genetic Testing of Periodic Fever Syndromes
المؤلفون المشاركون
Marcuzzi, Annalisa
Crovella, Sérgio
Tommasini, A.
Piscianz, Elisa
Kleiner, Giulio
Severini, Giovanni Maria
Monasta, Lorenzo
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-01-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Periodic fever syndromes (PFSs) are a wide group of autoinflammatory diseases.
Due to some clinical overlap between different PFSs, differential diagnosis can be a difficult challenge.
Nowadays, there are no universally agreed recommendations for most PFSs, and near half of patients may remain without a genetic diagnosis even after performing multiple-gene analyses.
Molecular analysis of periodic fevers’ causative genes can improve patient quality of life by providing early and accurate diagnosis and allowing the administration of appropriate treatment.
In this paper we focus our discussion on effective usefulness of genetic diagnosis of PFSs.
The aim of this paper is to establish how much can the diagnostic system improve, in order to increase the success of PFS diagnosis.
The mayor expectation in the near future will be addressed to the so-called next generation sequencing approach.
Although the application of bioinformatics to high-throughput genetic analysis could allow the identification of complex genotypes, the complexity of this definition will hardly result in a clear contribution for the physician.
In our opinion, however, to obtain the best from this new development a rule should always be kept well in mind: use genetics only to answer specific clinical questions.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Marcuzzi, Annalisa& Piscianz, Elisa& Kleiner, Giulio& Tommasini, A.& Severini, Giovanni Maria& Monasta, Lorenzo…[et al.]. 2013. Clinical Genetic Testing of Periodic Fever Syndromes. BioMed Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030603
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Marcuzzi, Annalisa…[et al.]. Clinical Genetic Testing of Periodic Fever Syndromes. BioMed Research International No. 2013 (2013), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030603
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Marcuzzi, Annalisa& Piscianz, Elisa& Kleiner, Giulio& Tommasini, A.& Severini, Giovanni Maria& Monasta, Lorenzo…[et al.]. Clinical Genetic Testing of Periodic Fever Syndromes. BioMed Research International. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1030603
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1030603
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر