Comparative Study of Exome Copy Number Variation Estimation Tools Using Array Comparative Genomic Hybridization as Control
المؤلفون المشاركون
Shyr, Yu
Sheng, Quanghu
Samuels, David C.
Lehmann, Brian
Bauer, Joshua A.
Pietenpol, Jennifer
Guo, Yan
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-11-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Exome sequencing using next-generation sequencing technologies is a cost-efficient approach to selectively sequencing coding regions of the human genome for detection of disease variants.
One of the lesser known yet important applications of exome sequencing data is to identify copy number variation (CNV).
There have been many exome CNV tools developed over the last few years, but the performance and accuracy of these programs have not been thoroughly evaluated.
In this study, we systematically compared four popular exome CNV tools (CoNIFER, cn.MOPS, exomeCopy, and ExomeDepth) and evaluated their effectiveness against array comparative genome hybridization (array CGH) platforms.
We found that exome CNV tools are capable of identifying CNVs, but they can have problems such as high false positives, low sensitivity, and duplication bias when compared to array CGH platforms.
While exome CNV tools do serve their purpose for data mining, careful evaluation and additional validation is highly recommended.
Based on all these results, we recommend CoNIFER and cn.MOPs for nonpaired exome CNV detection over the other two tools due to a low false-positive rate, although none of the four exome CNV tools performed at an outstanding level when compared to array CGH.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Guo, Yan& Sheng, Quanghu& Samuels, David C.& Lehmann, Brian& Bauer, Joshua A.& Pietenpol, Jennifer…[et al.]. 2013. Comparative Study of Exome Copy Number Variation Estimation Tools Using Array Comparative Genomic Hybridization as Control. BioMed Research International،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1031086
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Guo, Yan…[et al.]. Comparative Study of Exome Copy Number Variation Estimation Tools Using Array Comparative Genomic Hybridization as Control. BioMed Research International No. 2013 (2013), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1031086
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Guo, Yan& Sheng, Quanghu& Samuels, David C.& Lehmann, Brian& Bauer, Joshua A.& Pietenpol, Jennifer…[et al.]. Comparative Study of Exome Copy Number Variation Estimation Tools Using Array Comparative Genomic Hybridization as Control. BioMed Research International. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1031086
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1031086
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر